[发明专利]验证NGS变异检测方法的评估方法及评估装置

权利要求书

1.一种NGS变异检测方法的评估方法，其特征在于，所述评估方法包括：

根据感兴趣的多个目标位点，获取多个已知样本的变异相关信息，每个所述已知样本的变异相关信息包括：样本类型、采样方式及各变异位点的检测结果；

根据变异频率和/或变异拷贝数的不同，从多个所述已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的所述样本，形成验证位点信息文件；

获取与所述验证位点信息文件中对应的各所述样本的测序数据，形成验证数据集；

利用待测NGS变异检测方法对所述验证数据集进行变异检测，得到检测结果；

利用所述验证位点信息文件对所述检测结果进行评估，得到评估结果；

获取与所述验证位点信息文件中对应的各所述样本的测序数据，形成验证数据集包括：

根据所述验证位点信息文件中对应的各所述变异位点所在的染色体位置，提取各所述变异位点在对应区域内的bam文件数据；

选取健康人的白细胞数据作为基础bam文件数据，过滤所述基础bam文件数据中与多个所述目标位点对应的区域的bam文件数据，得到过滤bam文件数据；

将所述过滤bam文件数据与各所述变异位点在对应区域内的bam文件数据进行整合，得到所述验证数据集。

2.根据权利要求1所述的评估方法，其特征在于，根据变异频率的不同，从多个所述已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的所述样本包括：

根据各所述变异位点的变异频率，将多个所述已知样本划分到多个不同的变异频率范围；

筛选各所述变异频率范围内满足如下验证条件的所述样本，形成所述验证位点信息文件：

a. 各所述变异频率范围至少包含1个所述目标位点；

b. 各所述变异频率范围内的所述变异位点涵盖所有所述样本类型及所有所述采样方式；

c. 每个所述变异频率范围选取5-10个所述变异位点。

3.根据权利要求2所述的评估方法，其特征在于，多个所述变异频率范围包括0.1%-0.5%、 0.5%-1%、1%-5%、 5%-20%、20-50%及50-100%。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的评估方法，其特征在于，所述样本类型包括：FFPE样本，cfDNA样本、新鲜组织样本及血细胞样本中的任意一种；所述采样方式包括活检或穿刺。

5.一种NGS变异检测装置的评估装置，其特征在于，所述评估装置包括：

样本获取模块，用于根据感兴趣的多个目标位点，获取多个已知样本的变异相关信息，每个所述已知样本的变异相关信息包括：样本类型、采样方式及各变异位点的检测结果；

筛选模块，用于根据变异频率和/或变异拷贝数的不同，从多个所述已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的所述样本，形成验证位点信息文件；

验证数据获取模块，用于获取与所述验证位点信息文件中对应的各所述样本的测序数据，形成验证数据集；

变异检测模块，用于利用待测NGS变异检测装置对所述验证数据集进行变异检测，得到检测结果；

评估模块，用于利用所述验证位点信息文件对所述检测结果进行评估，得到评估结果；

所述验证数据获取模块包括：

提取模块，用于根据所述验证位点信息文件中对应的各所述变异位点所在的染色体位置，提取各所述变异位点在对应区域内的bam文件数据；

过滤模块，用于选取健康人的白细胞数据作为基础bam文件数据，过滤所述基础bam文件数据中与多个所述目标位点对应的区域的bam文件数据，得到过滤bam文件数据；

整合模块，用于将所述过滤bam文件数据与各所述变异位点在对应区域内的bam文件数据进行整合，得到所述验证数据集。