[发明专利]基因型数据缺失的填充方法、装置及服务器有效

专利信息
申请号: 201911152927.6 申请日: 2019-11-22
公开(公告)号: CN111028884B 公开(公告)日: 2023-08-25
发明(设计)人: 殷力;殷鹏 申请(专利权)人: 中国科学院深圳先进技术研究院
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20
代理公司: 深圳中一联合知识产权代理有限公司 44414 代理人: 刘永康
地址: 518000 广东省深圳*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 基因型 数据 缺失 填充 方法 装置 服务器
【说明书】:

本申请属于基因预测技术领域,提供了一种基因型数据缺失的填充方法、装置及服务器,该方法包括:从基因库中获取若干不同个体的基因数据生成若干基因样本;每一所述基因样本中包括被随机遮盖的若干基因值;对于所述基因样本中每一基因缺失位置,根据所述基因缺失位置与所在的基因样本的动态连锁关系,生成预填充所述基因缺失位置的填充值;所述填充值携带对应所述动态连锁关系的参数;将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本。本申请实施例解决填充效率低下且预测得到的基因填充值错误率高的问题。

技术领域

发明涉及基因预测的技术领域,尤其涉及一种基因型数据缺失的填充方法、装置及服务器。

背景技术

SNP(单核苷酸多态性标记)芯片测序的过程中导致的基因数据的丢失给全基因组关联分析研究带来很大的挑战,基因型数据的丢失分为遗传性丢失和检测性丢失。我们在基因型缺失的分析过程中,一般讨论的是技术性缺失,而不是人为的缺失,主要有下列原因导致:全基因组重测序导致的缺失、简化基因测序导致的缺失、外显子测序以及目标区域捕获测序导致的缺失以及SNP芯片导致的缺失等。

在现有技术中,普遍通过带有缺失值的基因序列拟合一个参数,学习缺失数据的总体特征,然后根据特征对缺失值进行填充,这种方式需要数据缺失值对数据整体的分布产生一个比较小的影响,但是当下的基因样本数量还不足以支持如此大的数据量。导致填充效率低下且预测得到的基因填充值错误率高。

发明内容

有鉴于此,本发明实施例提供了一种基因型数据缺失的填充方法、装置及服务器,以解决填充效率低下且预测得到的基因填充值错误率高的问题。

本发明实施例的第一方面提供了一种基因型数据缺失的填充方法,包括:

从基因库中获取若干不同个体的基因数据生成若干基因样本;每一所述基因样本中包括被随机遮盖的若干基因值;

对于所述基因样本中每一基因缺失位置,根据所述基因缺失位置与所在的基因样本的动态连锁关系,生成预填充所述基因缺失位置的填充值;所述填充值携带对应所述动态连锁关系的参数;

将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本。

在一个实施示例中,所述对于所述基因样本中每一基因缺失位置,根据所述基因缺失位置与所在的基因样本的动态连锁关系,生成预填充所述基因缺失位置的填充值,包括:

根据所述基因缺失位置确定基因维度的物理序列维度和样本维度的取值;

计算所述基因缺失位置所在的基因样本在所述基因维度的物理序列维度的数据关系以及在所述样本维度的数据关系,得到基因维度的物理序列维度参数和样本维度参数;

根据所述基因维度的物理序列维度参数和所述样本维度参数,生成携带参数的填充值,以预填充所述基因缺失位置。

在一个实施示例中,所述将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本,包括:

通过N个编码器根据所述预填充后的基因样本中每一所述填充值携带的参数进行特征提取,输出上下文向量;N≥3;

通过N个解码器根据所述上下文向量对每一所述填充值所在的所述基因缺失位置进行基因值预测和对齐输出,得到填充预测基因值的所述完整基因样本。

在一个实施示例中,所述从基因库中获取若干不同个体的基因数据生成若干基因样本,包括:

从基因库中获取若干不同个体的基因数据,通过滑窗处理将所述基因数据截取为长度一致的若干基因样本。

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