[发明专利]基因型数据缺失的填充方法、装置及服务器有效

专利信息
申请号: 201911152927.6 申请日: 2019-11-22
公开(公告)号: CN111028884B 公开(公告)日: 2023-08-25
发明(设计)人: 殷力;殷鹏 申请(专利权)人: 中国科学院深圳先进技术研究院
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20
代理公司: 深圳中一联合知识产权代理有限公司 44414 代理人: 刘永康
地址: 518000 广东省深圳*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 基因型 数据 缺失 填充 方法 装置 服务器
【权利要求书】:

1.一种基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,包括:

从基因库中获取若干不同个体的基因数据生成若干基因样本;每一所述基因样本中包括被随机遮盖的若干基因值;

对于所述基因样本中每一基因缺失位置,根据所述基因缺失位置与所在的基因样本的动态连锁关系,生成预填充所述基因缺失位置的填充值;所述填充值携带对应所述动态连锁关系的参数;

将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本;

所述对于所述基因样本中每一基因缺失位置,根据所述基因缺失位置与所在的基因样本的动态连锁关系,生成预填充所述基因缺失位置的填充值,包括:

根据所述基因缺失位置确定基因维度的物理序列维度和样本维度的取值;

计算所述基因缺失位置所在的基因样本在所述基因维度的物理序列维度的数据关系以及在所述样本维度的数据关系,得到基因维度的物理序列维度参数和样本维度参数;

根据所述基因维度的物理序列维度参数和所述样本维度参数,生成携带参数的填充值,以预填充所述基因缺失位置。

2.如权利要求1所述的基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,所述将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本,包括:

通过N个编码器根据所述预填充后的基因样本中每一所述填充值携带的参数进行特征提取,输出上下文向量;N≥3;

通过N个解码器根据所述上下文向量对每一所述填充值所在的所述基因缺失位置进行基因值预测和对齐输出,得到填充预测基因值的所述完整基因样本。

3.如权利要求1所述的基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,所述从基因库中获取若干不同个体的基因数据生成若干基因样本,包括:

从基因库中获取若干不同个体的基因数据,通过滑窗处理将所述基因数据截取为长度一致的若干基因样本。

4.如权利要求1所述的基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,在将每一预填充后的基因样本输入缺失基因预测模型,根据预填充的所述填充值对所述基因缺失位置进行基因值预测,输出填充预测基因值的完整基因样本之后,还包括:

根据所述完整基因样本与对应的基因样本原值反向计算梯度,通过所述梯度更新所述缺失基因预测模型的参数。

5.如权利要求1所述的基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,所述根据所述基因缺失位置确定基因维度的物理序列维度和样本维度的取值,包括:

若所述基因缺失位置为显性,则设置遮盖值为1;若所述基因缺失位置不为显性,则设置所述遮盖值为0;其中,t为所述基因维度的物理序列维度;d为所述样本维度的向量维度;

根据设置后的遮盖值确定在所述基因维度的物理序列维度t的跳跃δt和在所述样本维度d的跳跃δd

其中,在所述基因维度的物理序列维度t中任一所述样本维度的跳跃和在所述样本维度d中任一所述基因维度的物理序列维度的跳跃均为st为预设刻度矩阵中所述基因维度的物理序列维度t对应的一个位点;sd为所述预设刻度矩阵中所述样本维度d对应的一个位点。

6.如权利要求5所述的基因型数据缺失的填充方法,其特征在于,所述计算所述基因缺失位置所在的基因样本在所述基因维度的物理序列维度的数据关系以及在所述样本维度的数据关系,得到基因维度的物理序列维度参数和样本维度参数,包括:

γt=exp{-max(0,Wγδt+bγ)};

γd=exp{-max(0,Wγδd+bγ)};

其中,γt为所述基因维度的物理序列维度参数;γd为所述样本维度参数;Wγ为预设参数;bγ为偏移量。

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