[发明专利]检测FANCA基因第14号外显子突变位点c.1235C＞T的引物和方法在审
| 申请号： | 201910996959.8 | 申请日： | 2019-10-19 |
| 公开（公告）号： | CN110669829A | 公开（公告）日： | 2020-01-10 |
| 发明（设计）人： | 刘赵玲;裘振亚;王淑一 | 申请（专利权）人： | 南京艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 33100 浙江杭州金通专利事务所有限公司 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 211100 江苏省南京市江宁*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因突变 引物 检测 突变 基因检测技术 核苷酸序列 测序引物 扩增引物 突变位点 种检测 灵敏 基因 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测人类FANCA基因突变的引物，其特征在于，所述FANCA基因突变包含14号外显子，检测14号外显子突变的上下游扩增引物的核苷酸序列为SEQ.ID NO.1和SEQ.ID NO.2，检测14号外显子突变的上下游测序引物为SEQ.ID NO.3和SEQ.ID NO.4；
扩增FANCA基因第14号外显子的核苷酸序列为：
SEQ.ID NO.1：TGTAAAACGACGGCCAGTACTTGGTGTTTGGGTGTG
SEQ.ID NO.2：AACAGCTATGACCATGCAAGGTTGCTCACTCACA
检测FANCA基因第14号外显子的核苷酸序列为：
SEQ.ID NO.3：TGTAAAACGACGGCCAGT
SEQ.ID NO.4：AACAGCTATGACCATG。
2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，所述14号外显子突变包含c.1235C>T。
3.一种检测FANCA基因第14号外显子c.1235C>T位点的方法，包括以下步骤：
步骤1 抽提血液中的组织DNA；
步骤2 用PCR扩增步骤1中提取的DNA；
步骤3 采用PCR扩增产物进行测序反应；
步骤4 测序反应产物经纯化、变性后，上测序仪测序；
步骤5 对测序结果用软件进行分析，确定c.1235C>T位点是否发生突变。
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