[发明专利]一种检测肺动脉高压病的Caveolin-1基因探针组及其应用在审
| 申请号： | 201910920901.5 | 申请日： | 2019-09-27 |
| 公开（公告）号： | CN110669837A | 公开（公告）日： | 2020-01-10 |
| 发明（设计）人： | 卢文菊;王健;陈灵丹 | 申请（专利权）人： | 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 44104 广州知友专利商标代理有限公司 | 代理人： | 宣国华;刘艳丽 |
| 地址： | 510182 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因探针 肺动脉高压病 基因突变体 诊断试剂盒 基因突变 疾病诊断 细胞质膜 种检测 检测 探针 微囊 制备 蛋白 治疗 应用 | ||
1.一种检测肺动脉高压病的Caveolin-1基因探针组，其特征是：所述Caveolin-1基因探针组是用于检测细胞质膜微囊蛋白-1(Caveolin-1)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由以下237条探针组成，具体如下所示：
2.根据权利要求1所述的检测肺动脉高压病的Caveolin-1基因探针组，其特征是：所述基因探针组覆盖权利要求1中所述Caveolin-1基因的外显子区和表达调控区，是用于检测Caveolin-1基因的致病碱基突变如碱基替换、基因缺失、基因插入的基因探针组。
3.根据权利要求1所述的检测肺动脉高压病的Caveolin-1基因探针组，其特征是：所述探针组合物中每两个相邻的探针序列之间存在重叠，每两个相邻的探针序列之间的重叠的长度为每条探针长度的1/2～2/3，在每条探针上形成两层或三层的探针覆盖区域。
4.权利要求1-3任一项中所述Caveolin-1基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用。
5.一种非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法，其特征是包括以下步骤：
(1)提取受试者的基因组DNA；或者提取受试者的RNA，反转录成cDNA；
(2)将所述DNA或cDNA打断至150-200bp的范围；
(3)对上述打断的DNA采用illumina TruSeq DNA library preparation试剂盒，进行DNA小片段文库的制备；
(4)将DNA小片段文库和权利要求1-3中任一项所述的Caveolin-1基因探针组进行杂交，检测基因突变。
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