[发明专利]一种肿瘤基因测序的方法和装置

说明书

本发明涉及一种肿瘤基因测序的方法，包括获取肿瘤基因和待测肿瘤基因的捕获测序的基因数据，同时使用所述基线比对肿瘤基因中的纯合与杂合位点，对所述待测肿瘤基因中的每个关键节点进行统计检验；利用所述待检测点不同碱基的支持reads数量与拷贝数，使用概率模型计算得到待测肿瘤基因占比；本发明还提供一种装置，用于运行肿瘤锦衣测序的方法，本发明具有良好的敏感性和特异性，检测过程快速准确，有效提高测序效率。

技术领域

本发明涉及肿瘤检测技术领域，具体是一种肿瘤基因测序的方法和装置。

背景技术

近年来，我国恶性肿瘤疾病的发病率不断上升，医学研究表明，恶性肿瘤的发病原因复杂，与遗传、外部环境、精神因素、免疫功能等多种因素有关，恶性肿瘤的治疗方法与治疗效果也因人而异。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/关键节点/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关，因此，通过癌症基因检测，对于高危人群可提供早期筛查与预防，对于患者可供医生制定更为有效的治疗方案。

中国发明专利CN109754856 A公开了自动生成基因检测报告的方法及装置、电子设备，包括：获取受检者的遗传信息和样本信息，所述样本信息包括变异注释文件，所述变异注释文件包括基因注释信息；选取基因检测报告模板；设置筛选过滤条件；根据所述筛选过滤条件，查询生物医学数据库，获取注释查询结果，查询变异注释文件，获取变异注释结果；根据注释查询结果和变异注释结果，按照所选基因检测报告模板自动生成基因检测报告。本发明能够自动生成癌症基因检测报告，科学准确，但在检测敏感性和特异性方面均不能满足临床的需求。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是提供一种肿瘤基因测序的方法和装置，以解决现有技术中存在的缺陷。

本发明解决上述技术问题的技术方案如下：

一种肿瘤基因测序的方法，包括如下步骤：

1)获取肿瘤基因和待测肿瘤基因的捕获测序的基因数据，进行所述基因数据的处理，获得基线比对肿瘤基因注释后关键节点列表、待测肿瘤基因注释后关键节点列表和待测肿瘤基因拷贝数变异列表；

2)同时使用所述基线比对肿瘤基因中的纯合与杂合位点，对所述待测肿瘤基因中的每个关键节点进行统计检验，挑选出所述基线比对肿瘤基因和所述待测肿瘤基因之间关键节点频率存在显著不同且满足设定条件的位点作为待检测点；

3)结合所述待检测点所在区域拷贝数关键节点的情况判断正常细胞DNA与待测肿瘤基因的所述待检测点的关键节点类型；

4)利用所述待检测点不同碱基的支持reads数量与拷贝数，使用概率模型计算得到待测肿瘤基因占比。

本发明还提供一种肿瘤基因测序的装置，包括用于存储一种肿瘤基因测序的方法的模块，其中所述模块存储于数据存储器中，所述数据存储器与控制器通过数据线进行数据传输，装置运行时通过控制器来执行相关方法的步骤。

本发明的有益效果是：本发明具有良好的敏感性和特异性，检测过程快速准确，有效提高测序效率。

具体实施方式

以下对本发明的原理和特征进行描述，所举实例只用于解释本发明，并非用于限定本发明的范围。

一种肿瘤基因测序的方法，包括如下步骤：

1)获取肿瘤基因和待测肿瘤基因的捕获测序的基因数据，进行所述基因数据的处理，获得基线比对肿瘤基因注释后关键节点列表、待测肿瘤基因注释后关键节点列表和待测肿瘤基因拷贝数变异列表；

2)同时使用所述基线比对肿瘤基因中的纯合与杂合位点，对所述待测肿瘤基因中的每个关键节点进行统计检验，挑选出所述基线比对肿瘤基因和所述待测肿瘤基因之间关键节点频率存在显著不同且满足设定条件的位点作为待检测点；