[发明专利]一种肿瘤基因测序的方法和装置

权利要求书

1.一种肿瘤基因测序的方法和装置，其特征在于,包括如下步骤：

1)获取肿瘤基因和待测肿瘤基因的捕获测序的基因数据，进行所述基因数据的处理，获得基线比对肿瘤基因注释后关键节点列表、待测肿瘤基因注释后关键节点列表和待测肿瘤基因拷贝数变异列表；

2)同时使用所述基线比对肿瘤基因中的纯合与杂合位点，对所述待测肿瘤基因中的每个关键节点进行统计检验，挑选出所述基线比对肿瘤基因和所述待测肿瘤基因之间关键节点频率存在显著不同且满足设定条件的位点作为待检测点；

3)结合所述待检测点所在区域拷贝数关键节点的情况判断正常细胞DNA与待测肿瘤基因的所述待检测点的关键节点类型；

4)利用所述待检测点不同碱基的支持reads数量与拷贝数，使用概率模型计算得到待测肿瘤基因占比。

2.一种肿瘤基因测序的装置，其特征在于：包括用于存储一种肿瘤基因测序的方法的模块，其中所述模块存储于数据存储器中，所述数据存储器与控制器通过数据线进行数据传输，装置运行时通过控制器来执行相关方法的步骤。