[发明专利]一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记及其应用在审
| 申请号： | 201910592484.6 | 申请日： | 2019-07-03 |
| 公开（公告）号： | CN110205379A | 公开（公告）日： | 2019-09-06 |
| 发明（设计）人： | 冯勤颖;黄山;孙建超 | 申请（专利权）人： | 贵州省临床检验中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/53 |
| 代理公司： | 焦作加贝专利代理事务所(普通合伙) 41182 | 代理人： | 冯新志 |
| 地址： | 550002 *** | 国省代码： | 贵州;52 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 小儿先天性心脏病 分子标记 医学分子生物学 辅助诊断 临床治疗 应用 | ||
1.一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记，其特征在于，所述分子标记选自
2.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于，rs1801131 AC基因型或CC基因型患小儿先天性心脏病的风险高于rs1801131 AA基因型。
3.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于，rs1801133 CT基因型或TT基因型患小儿先天性心脏病的风险高于rs1801131 CC基因型。
4.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于rs1801131 AC基因型或CC基因型，并且rs1801133 CT基因型或TT基因型患小儿先天性心脏病的风险高于其他基因型。
5.用于检测权利要求1所述SNP分子标记的试剂在制备用于预测和诊断小儿先天性心脏病的试剂盒中的应用。
6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，所述试剂为能够扩增所述SNP分子标记的引物组合。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，扩增rs1801131的引物组合包括具有SEQID NO. 1所示核苷酸序列的上游引物和具有SEQ ID NO. 2所示核苷酸序列的下游引物；扩增rs1801133的引物组合包括具有SEQ ID NO. 3所示核苷酸序列的上游引物和具有SEQ IDNO. 4所示核苷酸序列的下游引物。
8.一种用于预测和诊断小儿先天性心脏病的试剂盒，其特征在于，包括用于扩增rs1801131的引物组合：具有SEQ ID NO. 1所示核苷酸序列的上游引物和具有SEQ ID NO.2所示核苷酸序列的下游引物；用于扩增rs1801133的引物组合：具有SEQ ID NO. 3所示核苷酸序列的上游引物和具有SEQ ID NO. 4所示核苷酸序列的下游引物。
9.一种突变的
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