[发明专利]液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，包括以下试剂：

（a）校准品，所述校准品含有苯丙氨酸、17α-羟孕酮和半乳糖；

（b）提取液；和

（c）流动相，所述流动相由流动相A和流动相B组成，所述流动相A和流动相B由(Ⅰ)水、（Ⅱ）甲醇和（Ⅲ）甲酸或乙酸组成，所述流动相A中，甲酸或乙酸的体积百分比为0.01%-0.05%，水与甲醇的体积比为9：1～19：1；所述流动相B中，甲酸或乙酸的体积百分比为0.01%-0.05%，水与甲醇的体积比为0：100～1：99；或者，

所述流动相A和流动相B由(Ⅰ)水、（Ⅳ）乙腈和（Ⅲ）甲酸或乙酸组成，所述流动相A中，甲酸或乙酸的体积百分比为0.01%-0.05%，水与乙腈的体积比为9：1～19：1；所述流动相B中，甲酸或乙酸的体积百分比为0.01%-0.05%，水与乙腈的体积比为0：100～1：99；

所述校准品为6套，分别为第1、第2、第3、第4、第5和第6套校准品；第1套校准品含有0.5mg/dL 苯丙氨酸且不含 17α-羟孕酮和半乳糖，第2套校准品含有1.5 mg/dL 苯丙氨酸、10nmol/L 17α-羟孕酮和3 mg/dL 半乳糖，第3套校准品含有3 mg/dL 苯丙氨酸、25 nmol/L17α-羟孕酮和8 mg/dL 半乳糖，第4套校准品含有5 mg/dL 苯丙氨酸、50 nmol/L 17α-羟孕酮和15 mg/dL 半乳糖，第5套校准品含有10 mg/dL 苯丙氨酸、100 nmol/L 17α-羟孕酮和25 mg/dL 半乳糖，第6套校准品含有15 mg/dL 苯丙氨酸、250 nmol/L 17α-羟孕酮和50mg/dL 半乳糖；

所述提取液由等体积的甲醇、乙醇、乙腈、丙酮和异丙醇组成。

2.如权利要求1所述的液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒用于检测滤纸干血片中苯丙氨酸、17α-羟孕酮和半乳糖。

3.如权利要求1所述的液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，所述校准品为含有苯丙氨酸、17α-羟孕酮和半乳糖的人血红细胞。

4.如权利要求1~3任一项所述的液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，还包括质控品，所述质控品含有苯丙氨酸、17α-羟孕酮和半乳糖；所述质控品为2套，分别为第1和第2套质控品，第1套质控品含有2.21 mg/dL 苯丙氨酸、20 nmol/L 17α-羟孕酮和4 mg/dL 半乳糖，第2套质控品含有5.68 mg/dL 苯丙氨酸、100 nmol/L 17α-羟孕酮和20mg/dL 半乳糖。

5.如权利要求1~3任一项所述的液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，还包括同位素内标品，所述同位素内标品含有同位素标记的苯丙氨酸、17α-羟孕酮和半乳糖。

6.如权利要求1所述的液质联用同时检测PKU、CAH和GAL的试剂盒，其特征在于，还包括U型96孔微孔板、V型96孔微孔板、硅胶垫和试剂盒操作说明书。

7.如权利要求1~6任一项所述试剂盒在用于同时检测PKU、CAH和GAL中的应用。