[发明专利]迟发型感音神经性耳聋致病基因DIAPH1突变检测试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含DIAPH1基因第27号外显子剪切位置NM_001314007:c.3575-2的碱基。

2.根据权利要求1所述一种用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。

3.根据权利要求1所述一种用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。

4.根据权利要求1所述一种用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1的序列为：

DIAPH1-F-1:5’-CTTGGAGTTGGGCAGTTGTA-3’；

DIAPH1-R-1:5’-AAATGCCAACTCAAATCCCT-3’。

5.根据权利要求1所述一种用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2的序列为：

DIAPH1-F-2:5’-CCCTGCTCTGAAACCTAACC-3’；

DIAPH1-R-2:5’-TACTCTGTAACATGGGAAGAA-3’。

6.一种如权利要求1所述的用于检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的试剂盒在制备迟发型感音神经性耳聋病因学分析试剂中的应用。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于：所述检测DIAPH1基因c.3575-2AG突变的方法包括以下步骤：

1)采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；

2)以步骤1)提取的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并对该目标片段所包含的对应于DIAPH1基因第27号外显子剪切位置NM_001314007:c.3575-2的碱基进行分型鉴定。

8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于：所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于DIAPH1基因第27号外显子剪切位置NM_001314007:c.3575-2的基因型或等位基因类型。

9.根据权利要求7所述的应用，其特征在于：根据比对确定的基因型包括野生纯合型A/A、突变杂合型A/G或突变纯合型G/G。