[发明专利]测定外周血EFEMP1蛋白诊断年龄相关性黄斑变性的方法

说明书

本发明提供了测定外周血EFEMP1基因诊断年龄相关性黄斑变性的方法。具体地，本发明提供了一种EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的用途，用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于评估待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险或诊断年龄相关性黄斑变性。本发明为AMD提供一种新的诊断、分型手段，亦为进一步阐明该类疾病的发生发展机制打下基础。

技术领域

本发明属于生物医药领域，具体地，本发明涉及测定外周血EFEMP1(Fibulin-3)蛋白诊断年龄相关性黄斑变性的方法。

背景技术

年龄相关性黄斑变性(AMD)是55岁以上患者致盲的主要原因之一，到2040年，其将影响约30亿人口。年龄相关性黄斑变性产生的异常新生血管可引起黄斑下液体及脂质渗漏、纤维疤痕产生，最终导致严重的视力损害。AMD发病的危险因素包括年龄、吸烟、肥胖等，其发病与基因遗传、环境等多种因素有关。尽管抗VEGF药物的应用显著减少了wet-AMD引起的致盲率及视力损害程度，但玻璃膜疣(drusen)——AMD的早期临床征象之一的形成原因尚未被阐明。

目前，对于AMD的诊断多依赖于影像学检查，例如：光学相干断层扫描(OCT)、血流OCT(OCTA)、眼底血管荧光造影(FFA)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)等。OCT及OCTA均为非侵入性检查，能快速有效地提供眼底视网膜、脉络膜甚至巩膜的高晰影像；FA及ICGA检查时需于患者静脉内注射荧光素钠或吲哚菁绿造影剂，常用于检测患者眼底视网膜及脉络膜的血流循环。但由于影像学所检查发现的AMD往往视功能已受到损害，出现典型的眼底病理改变，患者的治疗效果有限。因此，目前迫切需要寻找其他针对AMD的诊断手段，早期发现AMD的高危人群予以及时预防、干预。

因此，本领域迫切需要开发一种准确、早期诊断AMD的方法。

发明内容

本发明的目的是提供一种测定外周血EFEMP1(fibulin-3)蛋白诊断年龄相关性黄斑变性的方法。

本发明的另一目的是提供含所述血清学测定方法的识别及鉴定。

本发明的第一方面，提供了一种EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的用途，用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于评估待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险或诊断年龄相关性黄斑变性。

在另一优选例中，所述的检测试剂包括引物、探针、和/或芯片，较佳地，特异性扩增EFEMP1mRNA或EFEMP1cDNA的引物或引物对、探针和/或芯片(如核酸芯片)。

在另一优选例中，所述检测试剂包括检测EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平(表达量)的检测试剂。

在另一优选例中，所述检测试剂包括检测EFEMP1基因的表达量的检测试剂。

在另一优选例中，所述检测试剂是针对离体样本的检测试剂。

在另一优选例中，所述的离体样本包括：血液样本、血清样本、组织样本、体液样本或其组合。

在另一优选例中，所述离体样本为血液样本或血清样本。

在另一优选例中，所述检测试剂包括检测血清样本或血液样本中的EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的试剂。

在另一优选例中，所述试剂盒为血清检测试剂盒或血液检测试剂盒。

在另一优选例中，所述试剂盒是针对血清或血液样本进行检测的。

在另一优选例中，所述EFEMP1基因来源于血清样本或血液样本。

在另一优选例中，所述的试剂盒含有一种或多种选自下组的试剂：

(A)用于扩增EFEMP1基因的特异性引物；