[发明专利]测定外周血EFEMP1蛋白诊断年龄相关性黄斑变性的方法

权利要求书

1.一种EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的用途，其特征在于，用于制备一试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于评估待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险或诊断年龄相关性黄斑变性。

2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述检测试剂包括检测EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平(表达量)的检测试剂。

3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述年龄相关性黄斑变性(AMD)包括早期年龄相关性黄斑变性(preAMD)、干性年龄相关性黄斑变性(dryAMD)和湿性年龄相关性黄斑变性(wetAMD)。

4.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测试剂，所述检测试剂包括检测EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平的检测试剂。

5.一种评估待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险或诊断年龄相关性黄斑变性的方法，其特征在于，所述方法包括步骤：

(1)提供一来源于待测对象的测试样本，所述的测试样本选自下组：血液样本、血清样本、或其组合；

(2)检测所述测试样本中EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平；以及任选的

(3)将测试样本中的检测结果与对照参比值进行比较。

6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，如果所述测试样本中EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平C1显著高于对照参比值C0，则表明所述待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险高于普通人群。

7.如权利要求5所述的方法，其特征在于，所述“显著高于”指C1/C0的比值(beta值)≥0.5，较佳地≥0.2，更佳地≥0.05。

8.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测试剂，所述检测试剂包括检测EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平的检测试剂。

9.一种评估待测对象对年龄相关性黄斑变性的患病风险或诊断年龄相关性黄斑变性的方法，所述方法包括步骤：

(1)提供一来源于待测对象的测试样本，所述的测试样本选自下组：血液样本、血清样本、或其组合；

(2)检测所述测试样本中EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平；以及任选的

(3)将测试样本中的检测结果与对照参比值进行比较。

10.一种筛选治疗年龄相关性黄斑变性的候选化合物的方法，其特征在于，包括步骤：

(1)在测试组中，向来源于待测对象的样本施用测试化合物，检测测试组中来源于所述待测对象的样本中EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平V1；在对照组中，向来源于待测对象的样本施用空白对照(包括溶媒)，检测对照组中来源于待测对象的样本中EFEMP1基因或其编码的EFEMP1蛋白的表达水平V2；

(2)将上一步骤检测得到的水平V1和水平V2进行比较，从而确定所述测试化合物是否是降低年龄相关性黄斑变性患病风险的候选化合物。