[发明专利]基于飞行时间质谱的高度近视基因检测试剂盒、芯片及高度近视检测方法

说明书

一种基于飞行时间质谱的高度近视基因检测试剂盒、芯片及高度近视检测方法，该试剂盒包括，用于检测与高度近视相关的24个位点的基因型的多重PCR扩增引物对和延伸引物。本发明根据现有高度近视相关的24个基因位点设计特异性引物，测定这些位点的基因型，通过数据分析获得高度近视的风险值。

技术领域

本发明涉及生物基因芯片领域，具体涉及一种基于飞行时间质谱的高度近视基因检测试剂盒、芯片及高度近视检测方法。

背景技术

高度近视又称病理性近视，被定义为一种折射误差为-6.00度或更少的视觉情况，它影响3％的世界人口。近视在亚洲更为常见。这个进展性疾病的并发症包括黄斑变性、白内障、视网膜脱离、脉络膜新生血管等，这些并发症已经成为主要的视力障碍和致盲原因，严重影响个人生活质量。

全基因组关联研究(GWAS)成为研究常见复杂疾病遗传易感基因的主要手段，而高度近视具有较高的遗传度。迄今为止，已有多项GWAS对近视眼相关表型，如屈光不正或内表型，如眼轴长度、角膜曲率的遗传易感基因单核苷酸多态性(SNP)进行探索和研究，并在亚洲和高加索人群中鉴定出多个与近视眼及其屈光表型发病风险相关的易感位点，极大地更新了对近视眼遗传构架的认识。然而，目前还没有有效的技术精准地计算高度近视患病风险。

发明内容

本申请提供一种基于飞行时间质谱的高度近视基因检测试剂盒、芯片及高度近视检测方法，根据现有高度近视相关的24个基因位点设计特异性引物，测定这些位点的基因型，通过数据分析获得高度近视的风险值。

根据第一方面，一种实施例中提供一种基于飞行时间质谱的高度近视基因检测试剂盒，该试剂盒包括用于检测如下24个位点的基因型的如下多重PCR扩增引物对和延伸引物：

rs7839488：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:1，SEQ ID NO:2；和SEQ ID NO:3；

rs10453441：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:4，SEQ ID NO:5；和SEQ ID NO:6；

rs1401327：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:7，SEQ ID NO:8；和SEQ ID NO:9；

rs8027411：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:10，SEQ ID NO:11；和SEQ ID NO:12；

rs1254319：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:13，SEQ ID NO:14；和SEQ ID NO:15；

rs560766：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:16，SEQ ID NO:17；和SEQ ID NO:18；

rs4455882：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:19，SEQ ID NO:20；和SEQ ID NO:21；

rs10034228：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:22，SEQ ID NO:23；和SEQ ID NO:24；

rs7837791：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:25，SEQ ID NO:26；和SEQ ID NO:27；

rs9318086：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:28，SEQ ID NO:29；和SEQ ID NO:30；

rs2730260：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID NO:31，SEQ ID NO:32；和SEQ ID NO:33；