[发明专利]内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形致病基因POU3F4突变检测试剂盒

权利要求书

1.一种分子标记在制备内耳畸形/不完全分隔III型耳蜗畸形病因学分析试剂中的应用，其特征在于：所述分子标记为POU3F4基因c.456_469del14突变，该突变使位于NM_000307.4上POU3F4基因编码区的第456-469位碱基发生缺失。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：检测POU3F4基因c.456_469del14突变的方法，包括以下步骤：

1）采集待测个体的血液、体液或组织，然后提取DNA；

2）以步骤1）提取的DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段，并对该目标片段所包含的对应于POU3F4基因编码区第456-469位的碱基进行分型鉴定。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1的序列为：

POU3F4-F1：5’-TAACCCGTGCTAGCGTCTTT-3’；

POU3F4-R1：5’-CGAGCGAACGAGAGAGAGAG-3’；

或者所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2的序列为：

POU3F4-F2：5’-ACCTCCCGCACCGCTATT-3’；

POU3F4-R2：5’-CGAGCGAACGAGAGAGAGAG-3’。

4.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法，通过将测序结果与参考序列进行比对，确定待测个体对应于POU3F4基因编码区第456-469位的基因型或等位基因类型。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于：根据比对确定的基因型包括野生纯合型ACCTCCAGCTGCCG/ACCTCCAGCTGCCG、突变杂合型ACCTCCAGCTGCCG/-或突变纯合型-/-。