[发明专利]阿尔茨海默病新突变、其稳转细胞模型及医药用途

权利要求书

1.一种突变的蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NOs:1－2中任一序列所示。

2.一种核酸分子，其编码权利要求1所述的突变的蛋白。

3.根据权利要求2所述的核酸分子，其如SEQ ID NOs:3－4中任一序列所示。

4.一种核酸构建体，其含有权利要求2或3所述的核酸分子。

5.根据权利要求4所述的核酸构建体，其为重组载体。

6.根据权利要求5所述的核酸构建体，其中，所述重组载体为重组表达载体。

7.一种重组宿主细胞，其表达权利要求1所述的突变的蛋白，或者含有权利要求2或3所述的核酸分子或者权利要求4至6中任一权利要求所述的核酸构建体。

8.根据权利要求7所述的重组宿主细胞，其为重组的人神经元细胞。

9.根据权利要求7所述的重组宿主细胞，其为重组的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞。

10.一种组合物，其包含权利要求1所述的突变的蛋白、权利要求2或3所述的核酸分子、权利要求4至6中任一权利要求所述的核酸构建体或者权利要求7至9中任一权利要求所述的重组宿主细胞。

11.根据权利要求10所述的组合物，其还包含一种或多种药学上可接受的辅料。

12.选自如下的(1)－(2)项中的任意一项在制备筛选药物的模型中的用途，所述药物用于治疗或预防或诊断阿尔茨海默病：

(1)权利要求1所述的蛋白；

(2)权利要求2所述的核酸分子。

13.根据权利要求12所述的用途，其中，所述模型为细胞模型或者动物模型。

14.选自如下的(1)－(4)项中的任意一项在制备诊断阿尔茨海默病的药物中的用途：

(1)权利要求1所述的蛋白；

(2)权利要求2所述的核酸分子；

(3)检测权利要求1所述的蛋白的药物；

(4)检测权利要求2所述的核酸分子的表达水平的药物。

15.根据权利要求14所述的用途，其中，所述阿尔茨海默病为家族性阿尔茨海默病。

16.根据权利要求14所述的用途，其中，所述阿尔茨海默病为早发性家族性阿尔茨海默病。

17.一种筛选治疗和/或预防阿尔茨海默病的药物的方法，包括检测候选药物是否减少或者降低细胞中的SEQ ID NOs:1－2中任一序列所示的蛋白的水平的步骤，或者包括检测候选药物是否减少或者降低细胞中的SEQ ID NOs:3－4中任一序列所示的核酸分子的水平的步骤；

如果细胞中的所述蛋白或核酸的水平降低或者减少，则作为阳性药物。

18.根据权利要求17所述的方法，其中，以不加入候选药物的细胞作为对照。