[发明专利]一种年龄相关性黄斑变性的风险预测算法模型和装置

说明书

本发明提供了一种年龄相关性黄斑变性(Age‑related macular degeneration,AMD)的风险预测算法模型和装置。具体地，本发明提供了7个相关单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)的基因分型，将基因分型转换为OR(Odd Ratio)值，结合7个临床信息，并采用机器学习方法构建风险预测算法模型与装置。本发明可辅助临床进行AMD的提前预测，早期诊断，对降低AMD发病率，提高其疾病治疗率均具有重大临床意义。

技术领域

本发明涉及医学生物检测领域，具体涉及一种年龄相关性黄斑变性(Age-relatedmacular degeneration,AMD)的风险预测算法模型和装置。

背景技术

年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)是致老年人失明的主要因素。该病具有与年龄、性别、吸烟、种族及遗传等因素相关的复杂病因，为不可逆性的视觉丧失，目前针对该疾病尚无有效的治疗手段。AMD具有较高的发病率，荟萃分析结果表明全球AMD总的发病率为8.01％，欧洲、非洲及亚洲人群AMD的发病率分别为11.2％、7.1％和6.8％。我国老年人群早期AMD和晚期AMD发病率分别为4.7％-9.2％和0.2％-1.9％。预测至2020年和2040年，全球AMD患者将分别达到1.96亿和2.88亿。随着我国人口老龄化的加快，AMD具有明显的上升趋势。

AMD的发生为环境因素和遗传因素综合作用的结果，其中遗传因素在该疾病的发生风险中占有较高比例，达45-70％。AMD病因复杂，其发病机制与遗传和环境因子均相关，如上所述，遗传因素在该病的发生风险中占有重要比例。显然，若综合考量遗传和环境因素，并结合视力、眼压、眼底检查及眼底血管荧光造影、光学断层扫描等常规及辅助AMD的检查，这必然能够极大提高对AMD的精准诊断与有效风险评估，也将有益于AMD的预防及其早期发现与治疗。

因此，本领域迫切需要开发一种可靠的对AMD进行早期预测和诊断的方法。

发明内容

本发明的目的就是提供一种年龄相关性黄斑变性(Age-related maculardegeneration,AMD)的风险预测算法模型和装置。

在本发明的第一方面，提供了一种生物标志物集合，所述的集合包括选自下组两种的生物标志物：rs2338104、rs754203、或其组合。

在另一优选例中，所述生物标志物集合为用于诊断黄斑变性(AMD)疾病的生物标志物集合，还包括选自下组的生物标志物：rs2284664、rs2071277、rs1999930、rs10490924、rs5749482、或其组合。

在另一优选例中，所述生物标志物集合为用于诊断黄斑变性(AMD)疾病的生物标志物集合，包括选自表A的生物标志物:

表A