[发明专利]一种年龄相关性黄斑变性的风险预测算法模型和装置在审

专利信息
申请号: 201910101067.7 申请日: 2019-01-31
公开(公告)号: CN109585017A 公开(公告)日: 2019-04-05
发明(设计)人: 王丽君;高军晖;袁卫兰;龚建兵;刘慧敏;林灵;许骋;张英霞 申请(专利权)人: 上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司
主分类号: G16H50/20 分类号: G16H50/20;G16H50/70
代理公司: 上海一平知识产权代理有限公司 31266 代理人: 徐迅;王正君
地址: 201203 上海市浦东新区中国*** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 风险预测 算法模型 年龄相关性黄斑变性 基因分型 单核苷酸多态性 机器学习 疾病治疗 临床信息 临床意义 早期诊断 构建 发病率 转换 预测
【权利要求书】:

1.一种生物标志物集合,其特征在于,所述的集合包括选自下组两种的生物标志物:rs2338104、rs754203、或其组合。

2.如权利要求1所述的生物标志物集合,其特征在于,所述集合还包括选自下组的生物标志物:rs2284664、rs2071277、rs1999930、rs10490924、rs5749482、或其组合。

3.如权利要求1所述的生物标志物集合,其特征在于,所述的集合还包括生物标志物:rs551397、rs800292、rs10737680、rs3753396、rs1410996、rs2284664、rs1065489、或其组合。

4.一种用于年龄相关性黄斑变性患病风险的评估或诊断的试剂组合,其特征在于,所述试剂组合包括用于检测如权利要求1所述的集合中各个生物标志物的试剂。

5.一种试剂盒,其特征在于,所述的试剂盒包括如权利要求1所述的集合和/或如权利要求4所述的试剂组合。

6.一种生物标志物集合的用途,其特征在于,用于制备一试剂盒,所述的试剂盒用于年龄相关性黄斑变性患病风险的评估或诊断,其中,所述生物标志物集合包括选自下组的两种生物标志物:rs2338104、rs754203、或其组合。

7.一种筛选用于评估或诊断年龄相关性黄斑变性患病风险候选化合物的方法,其特征在于,包括步骤:

(1)在测试组中,向待测对象施用测试化合物,检测测试组中来源于所述对象的样品中集合中各个生物标记物的水平V1;在对照组中,向待测对象施用空白对照,检测对照组中来源于所述对象的样品中所述集合中各个生物标记物的水平V2;

(2)对上一步骤检测得到的水平V1和水平V2进行比较,从而确定所述测试化合物是否是治疗年龄相关性黄斑变性的候选化合物,其中所述集合包括两种或多种选自下组的生物标志物:rs2338104、rs1999930、rs10490924。

8.一种生物标志物集合的用途,其特征在于,用于筛选评估或诊断年龄相关性黄斑变性患病风险的候选化合物和/或用于评估候选化合物对年龄相关性黄斑变性的治疗效果,其中,所述生物标志物集合选自下组的两种生物标志物:rs2338104、rs754203、或其组合。

9.一种年龄相关性黄斑变性早期辅助筛查系统,其特征在于,所述系统包括:

(a)年龄相关性黄斑变性相关疾病特征输入模块,所述年龄相关性黄斑变性相关疾病特征输入模块用于输入某一对象的年龄相关性黄斑变性相关疾病特征;

其中所述的年龄相关性黄斑变性相关疾病特征包括选自下组A的位点信息的两种或多种:rs2284664、rs2071277、rs1999930、rs10490924、rs2338104、rs754203、rs5749482、或其组合;

(b)年龄相关性黄斑变性相关疾病判别处理模块,所述处理模块对于输入的年龄相关性黄斑变性相关疾病特征,按预定的判断标准进行评分处理,从而获得风险度评分;并且将所述风险度评分与年龄相关性黄斑变性相关疾病的风险度阈值进行比较,从而得出辅助筛查结果,其中,当所述风险度评分高于所述风险度阈值时,则提示该对象患年龄相关性黄斑变性相关疾病的风险高于正常人群;和

(c)辅助筛查结果输出模块,所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。

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