[发明专利]一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点、引物对和试剂盒

说明书

本发明提供了一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，属于基因检测技术领域，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。本发明提供的引物对和试剂盒能够快速准确的检测CACNA1A基因中是否存在上述SNP位点突变，为检测受试者是否具有潜在患早发性婴儿癫痫性脑病的危险提供依据。

技术领域

本发明属于基因检测技术领域，尤其涉及一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点、引物对和试剂盒。

背景技术

早期婴儿型癫痫性脑病，又称大田原综合征，是一种恶性癫痫。在婴幼儿期起病的难治性癫痫，由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍。本病征具有发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。主要临床表现为异常的临床眼球运动，斜视，内斜视，眼球震颤，挛缩，张力减退，张力亢进，癫痫性脑病，多种类型癫痫发作，发育迟缓，中度到重度智力障碍，反射亢进，震颤，共济失调，手足徐动症，脑电图异常，胎儿期异常运动，出生时或婴儿期发病。临床上没有好的防治早期婴儿型癫痫性脑病的方法，常用抗癫药治疗，虽经规律服药仍难以控制病情的发作。

目前早发性婴儿癫痫性脑病病因尚未明确，遗传因素参与早发性婴儿癫痫性脑病的进展，具有家族遗传倾向，提示是一种遗传异质性疾病。迄今为止，已发现57个基因与EIEE有关，其中包括STXBP1、SCN8A、SLC25A22、KCNT1、KCNQ2、CDKL5、ST3GAL3、SCN1A、GABRA1、NECAP1和TBC1D24等基因，覆盖神经元离子通道、神经递质合成释放、膜受体、转运蛋白、细胞代谢、以及神经元前体细胞增殖、迁移、分化、突触发生和修剪等多个方面。

早发性婴儿癫痫性脑病具有显著的遗传异质性，存在多个候选致病基因。到目前为止对早发性婴儿癫痫性脑病的致病基因的了解仍然有限，迄今为止的已知基因仅能解释一小部分的患者的发病。这已经成为早发性婴儿癫痫性脑病发病机制的研究以及针对病因的诊断和治疗研究的瓶颈。

发明内容

有鉴于此，本发明的目的在于提供一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点、引物对和试剂盒。

为了实现上述发明目的，本发明提供了以下技术方案：

一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。

本发明提供了检测所述的SNP位点的引物对，包括CACNA1A-F和CACNA1A-R引物对，所述CACNA1A-F的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述CACNA1A-R的核苷酸序列如SEQ IDNO：2所示。

本发明提供了检测所述的SNP位点的引物对，包括CACNA1A-F1和CACNA1A-R1；所述CACNA1A-F1的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，所述CACNA1A-R1的核苷酸序列如SEQ IDNO：4所示。

本发明提供了一种检测所述SNP位点的试剂盒，包括所述的引物对。

优选的，所述试剂盒还包括PCRbuffer、dNTP Mixture、TaqDNA聚合酶和水。

优选的，所述CACNA1A-F和CACNA1A-R的使用浓度独立为8～12pmol/μl。

优选的，所述CACNA1A-F1和CACNA1A-R1的使用浓度独立为8～12pmol/μl。