[发明专利]一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点、引物对和试剂盒在审
| 申请号： | 201910094497.0 | 申请日： | 2019-01-31 |
| 公开（公告）号： | CN109628582A | 公开（公告）日： | 2019-04-16 |
| 发明（设计）人： | 赵晓雯;王亚尼;吴洁;单晓娜;夏甜;代云海;荆丽丽 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 266000 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 癫痫性 脑病 先天性白内障 婴儿 检测 基因型 试剂盒 引物 突变 基因编码区域 基因检测技术 起始密码子 表现 基因 | ||
1.一种用于检测婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障的SNP位点，其特征在于，所述SNP位点位于CACNA1A基因编码区域由起始密码子起第6747位，所述SNP位点存在G/C突变；当所述SNP位点的基因型为GC或CC时，表现为潜在婴儿癫痫性脑病42型伴先天性白内障；当所述SNP位点的基因型为GG时，表现为正常。
2.检测权利要求1所述的SNP位点的引物对，其特征在于，包括CACNA1A-F和CACNA1A-R，所述CACNA1A-F的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述CACNA1A-R的核苷酸序列如SEQ IDNO：2所示。
3.检测权利要求1所述的SNP位点的引物对，其特征在于，包括CACNA1A-F1和CACNA1A-R1；所述CACNA1A-F1的核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示，所述CACNA1A-R1的核苷酸序列如SEQ ID NO：4所示。
4.一种检测权利要求1所述SNP位点的试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3所述的引物对。
5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括PCR buffer、dNTPMixture、TaqDNA聚合酶和水。
6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述CACNA1A-F和CACNA1A-R的使用浓度独立为8～12pmol/μl。
7.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述CACNA1A-F1和CACNA1A-R1的使用浓度独立为8～12pmol/μl。
8.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括扩增CACNA1A基因第1～48个外显子的引物对。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述扩增CACNA1A基因第1～48个外显子的引物对序列信息如下：
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