[发明专利]用于检测rs4077515多态性位点的物质在评价或辅助评价ABPA中的应用

权利要求书

1.用于检测CARD9基因rs4077515多态性位点的物质在制备评价或辅助评价待测个体患变态反应性支气管肺曲霉菌病危险性的产品或检测系统中的应用。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述CARD9基因rs4077515多态性位点的基因型表现为AA、AG或GG，当CARD9:g.136372044G>A等位基因位点上A所占的百分比大于或等于65％时，待测个体患变态反应性支气管肺曲霉菌病的危险性相对升高。

3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述rs4077515多态性位点为：以RNA反转录得到的cDNA为模板，采用引物扩增得到的扩增产物的编码CARD9蛋白第12位氨基酸的核苷酸；所述引物由序列表1所示的正向引物和序列表2所示的反向引物组成。

4.根据权利要求1-3任一项所述的应用，其特征在于，用于检测CARD9基因rs4077515多态性位点的物质为：用于直接测序的物质、用于焦磷酸测序的物质、用于基因芯片测序的物质、用于二代测序的物质、用于SNaPShot技术测序的物质、用于TaqMan技术测序的物质、用于聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性分析相结合的物质、用于聚合酶链式反应与直接测序法相结合的物质、用于聚合酶链式反应与焦磷酸测序法相结合的物质、用于杂交的方法的物质、用于引物延伸的方法的物质、用于构象分析方法的物质、或用于高分辨溶解曲线分析的物质。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述用于检测CARD9基因rs4077515多态性位点的物质为用于焦磷酸测序的物质，包括：引物、反应底物、酶和待测单链；

所述引物由序列表1所示的正向引物和序列表2所示的反向引物组成；

所述反应底物主要由5′-磷酰硫酸和荧光素组成；

所述酶主要由DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶组成。

6.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述待测个体为哮喘病患者或肺囊性纤维化患者。

7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，待测样品来自所述待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或离体组织。

8.一种用于评价或辅助评价待测个体患变态反应性支气管肺曲霉菌病的危险性的试剂盒，其特征在于，包括用于检测CARD9基因rs4077515多态性位点的物质。

9.一种用于评价或辅助评价待测个体患变态反应性支气管肺曲霉菌病的危险性的检测系统，其特征在于，包括检测单元和数据分析单元；

所述检测单元用于检测待测个体的CARD9基因rs4077515多态性位点，并获得检测结果；

所述分析单元用于对检测单元的检测结果进行分析处理，评估待测个体患变态反应性支气管肺曲霉菌病的危险性。

10.根据权利要求9所述的检测系统，其特征在于，所述检测结果为CARD9:g.136372044G>A等位基因位点上A所占的百分比。