[发明专利]基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法在审

专利信息
申请号: 201910043414.5 申请日: 2019-01-17
公开(公告)号: CN110349623A 公开(公告)日: 2019-10-18
发明(设计)人: 胡杨;程亮;徐培刚;赵天意;张凝一 申请(专利权)人: 哈尔滨工业大学
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B25/10
代理公司: 北京天奇智新知识产权代理有限公司 11340 代理人: 范光晔
地址: 150000 黑龙*** 国省代码: 黑龙江;23
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摘要:
搜索关键词: 位点 筛选 老年痴呆 数据集中 病基因 随机化 阿尔茨海默病 基因靶向药物 基因敲除 基因筛查 相关基因 统计量 研发 改进 康复 基因 检验 发现
【权利要求书】:

1.基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法,其特征在于,所述基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法具体步骤为:

步骤一:取GWAS数据为x、eQTL数据为y,SNP数据为z;

步骤二:得到z对于x的效果bzx、z对于y的效果为bzy

步骤三:根据bxy=bzy/bzx得到x对y的效果bxy

步骤四:计算eQTL数据集中SNP的Z统计量Z-score,记为zzy

zzy=bzy/SE

bzy为GWAS数据集中的beta,其中,beta是数据集自带的参量,是基因与表达的回归参量;SE是方差;

步骤五:计算GWAS数据集中对应SNP的Z-score,记为zzx

zzx=bzx/SE

步骤六:计算统计量Tsmr

Tsmr服从自由度为1的卡方分布;

步骤七:对Tsmr进行卡方检验并求得P-value;

步骤八:根据P-value的大小筛选,P-value越小相关度越高。

2.根据权利要求1所述的基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法,其特征在于,所述步骤一中将y设置为表型即输出变量,将x设置为基因的表达即暴露因子,将z设置为基因突变即工具因子。

3.根据权利要求1或2所述的基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法,其特征在于,所述步骤二中bzx为基因突变对于基因表达的影响、bzy为基因突变对于表型的影响。

4.根据权利要求3所述的基于改进孟德尔随机化的老年痴呆病基因及位点筛选方法,其特征在于,所述步骤三中bxy为基因表达对表型的影响并刨除了混杂因素。

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