[发明专利]用于与生物靶相关的表征的靶相关分子

说明书

用于促进一种或更多种状况的表征的方法和/或系统的实施方案可以包括：生成靶相关分子的集合；生成参考相关分子的集合；促进至少一种加标(spike‑in)混合物的生成；基于对至少一种加标混合物的分析来确定一种或更多种丰度度量；以及基于一种或更多种丰度度量来促进一种或更多种状况的表征。

对相关申请的交叉引用

本申请要求于2017年8月4日提交的美国临时申请序列号62/541,555的权益，该临时申请通过该引用以其整体并入本文。

技术领域

本公开内容总体上涉及基因组学的领域。

附图简述

图1A-1C包括方法的实施方案的变化形式的流程图；

图2包括方法的实施方案的变化形式的示意图；

图3包括方法的实施方案的变化形式的示意图；

图4包括来自使用加标(spike-in)分子促进21三体的诊断的结果的具体实例；

图5包括在方法的实施方案的变化形式中促进镰状细胞疾病的诊断的示意图；

图6包括在方法的实施方案的变化形式中促进罕见变体相关状况的诊断的示意图；

图7A-7B包括靶相关分子的具体实例，并且应用该靶相关分子用于检测拷贝数变异；

图8包括质粒的具体实例；

图9A-9B包括靶相关分子的具体实例，并且应用该靶相关分子用于检测单核苷酸多态性；

图10包括在方法的实施方案的变化形式中促进与多于一个(a plurality of)靶相关的表征的示意性表示；

图11包括确定和生成靶相关分子和参考相关分子的具体实例；以及

图12包括靶相关分子和参考相关分子的具体实例。

实施方案的描述

实施方案的以下描述(例如，包括实施方案的变化形式、实施方案的实例、实施方案的具体实例、其他合适的变型等等)不意图限制于这些实施方案，而是使本领域技术人员能够制造和使用。

1.概要.

如图1A-1C、2-3和5-6中所示出的，方法100的实施方案(例如，用于促进一种或更多种状况诸如一种或更多种医学状况诸如一种或更多种遗传紊乱的表征等等)可以包括：生成靶相关分子(例如，与和一种或更多种状况相关的一种或更多种靶分子相关；等等)的集合S110；生成参考相关分子(例如，与一个或更多个参考分子相关；等等)的集合S120；促进至少一种加标混合物(例如，一种或更多种加标混合物；基于加标靶相关分子和/或参考相关分子生成的一种或更多种混合物)的生成S130，诸如基于与生物样品(例如，包括靶分子和/或参考分子的生物样品；来自用户的生物样品；等等)一起处理靶相关分子的集合和参考相关分子的集合，诸如其中加标混合物可以使得能够提高丰度确定(例如，用于促进一种或更多种状况的表征；等等)的准确度(例如，通过最小化扩增偏差，诸如通过从共扩增生成加标混合物；等等)；确定一种或更多种丰度度量(metric)(例如，靶相关丰度度量诸如靶相关计数比率和参考相关丰度度量诸如参考相关计数比率之间的比较；相对于参考相关计数度量的靶相关计数度量)，诸如基于对至少一种加标混合物的分析(例如，测序操作等等)(例如，基于来自对至少一种加标混合物测序的序列读段；等等)进行S140；和/或基于一种或更多种丰度度量来促进一种或更多种状况的表征S150。

另外地或可选择地，方法100的实施方案可以包括促进治疗S160(例如，基于一种或更多种丰度度量对一种或更多种状况的促进治疗，等等)和/或任何其他合适的工艺。