[发明专利]用于与生物靶相关的表征的靶相关分子

权利要求书

1.一种用于促进由与孕妇相关的母体样品进行遗传紊乱的产前诊断的方法，所述方法包括：

·生成靶相关分子的集合，所述靶相关分子包括：

·与生物靶的靶序列区域具有序列相似性的靶相关区域，所述生物靶与所述遗传紊乱相关；以及

·与所述生物靶的序列区域具有序列相异性的靶变异区域；

·生成参考相关分子的集合，所述参考相关分子包括：

·与生物参考的参考序列区域具有序列相似性的参考相关区域；以及

·与所述生物参考的序列区域具有序列相异性的参考变异区域；

·基于对所述靶相关分子的集合和来自所述母体样品的第一核酸分子进行共扩增来生成第一共扩增的加标混合物，其中所述第一核酸分子包括所述靶序列区域；

·基于对所述参考相关分子的集合和来自所述母体样品的第二核酸分子进行共扩增来生成第二共扩增的加标混合物，其中所述第二核酸分子包括所述参考序列区域；

·对所述第一共扩增的加标混合物和第二共扩增的加标混合物进行测序，以确定所述生物靶的读段计数、所述靶相关分子的集合的读段计数、所述生物参考的读段计数和所述参考相关分子的集合的读段计数；

·基于所述生物靶的所述读段计数和所述靶相关分子的集合的所述读段计数来确定靶相关计数比率；

·基于所述生物参考的所述读段计数和所述参考相关分子的集合的所述读段计数来确定参考相关计数比率；

·基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的比较来促进所述遗传紊乱的产前诊断。

2.如权利要求1所述的方法，

·其中所述遗传紊乱包括染色体异常，

·其中所述靶序列区域与第一染色体相关，所述第一染色体与所述染色体异常相关，并且

·其中促进所述遗传紊乱的产前诊断包括基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的所述比较来促进所述染色体异常的产前诊断。

3.如权利要求2所述的方法，其中所述染色体异常包括三体状况，其中所述靶序列区域与所述第一染色体相关，所述第一染色体与所述三体状况相关，并且其中促进所述遗传紊乱的产前诊断包括基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的所述比较来促进所述三体状况的产前诊断。

4.如权利要求3所述的方法，

·其中所述染色体异常包括21三体状况，

·其中所述靶序列区域与包含染色体21的所述第一染色体相关，

·其中所述参考序列区域与第二染色体相关，并且

·其中促进所述染色体异常的产前诊断包括基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的所述比较来促进所述21三体状况的产前诊断。

5.如权利要求2所述的方法，其中所述染色体异常包括拷贝数变异状况，其中所述靶序列区域与所述拷贝数变异状况相关，其中所述参考序列区域被预期不包括拷贝数变异，并且其中促进所述遗传紊乱的产前诊断包括基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的所述比较来促进所述拷贝数变异状况的产前诊断。

6.如权利要求1所述的方法，

·其中所述遗传紊乱包括单基因紊乱，

·其中所述靶序列区域包括与所述单基因紊乱相关的突变，

·其中所述参考序列区域缺乏所述突变，并且

·其中促进所述遗传紊乱的产前诊断包括基于所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率之间的所述比较来促进所述单基因紊乱的产前诊断。

7.如权利要求1所述的方法，其中促进所述产前诊断包括基于胎儿分数测量、所述靶相关计数比率和所述参考相关计数比率来促进所述遗传紊乱的产前诊断。