[发明专利]DNAH6基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201811551640.6 | 申请日： | 2018-12-19 |
| 公开（公告）号： | CN109762826A | 公开（公告）日： | 2019-05-17 |
| 发明（设计）人： | 阴赪宏;沙艳伟;李琳;王程荣 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京妇产医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 周倩羽 |
| 地址： | 100026 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 核酸 精子头部 突变 突变位点 异常疾病 致病基因 多肽 基因突变体 核心家系 患病个体 研究对象 异常检测 标记物 精子症 试剂盒 突变体 外显子 检测 测序 精子 引物 圆头 应用 合并 | ||
1.一种分离的编码DNAH6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2454A>T突变、c.7706G>A突变。
2.一种分离的多肽，其特征在于，所述多肽为DNAH6突变体，所述多肽与SEQ ID NO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.E818D突变、p.R2569H突变。
3.一种编码DNAH6突变体的核酸在精子头部异常检测中的用途，其特征在于，通过检测所述核酸在采集自受试者的生物样品中是否存在来判断所述受试者是否易患精子头部异常，其中，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2454A>T突变、c.7706G>A突变。
4.一种多肽在精子头部异常检测中的用途，其特征在于，通过检测所述多肽在采集自受试者的生物样品中是否表达来判断所述受试者是否易患精子头部异常，其中，所述多肽为DNAH6突变体，所述多肽与SEQ ID NO:2相比，具有以下突变中的一种或两种：p.E818D突变、p.R2569H突变。
5.根据权利要求3或4所述的用途，其特征在于，所述精子头部异常是无头精子合并圆头精子症。
6.一种检测编码DNAH6突变体的核酸的方法，其特征在于，所述方法包括使用以下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.2454A>T突变的核酸，引物SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.7706G>A突变的核酸。
8.一种用于检测编码DNAH6突变体的核酸的引物，其特征在于，所述引物为以下中的至少一组：
SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；
SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6，
其中，引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.2454A>T突变的核酸，引物SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6用于检测与SEQ ID NO:1相比具有c.7706G>A突变的核酸。
9.一种用于筛选易患精子头部异常的生物样品的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有特异性检测DNAH6基因突变体的试剂，所述DNAH6基因突变体与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2454A>T突变、c.7706G>A突变。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述精子头部异常是无头精子合并圆头精子症。
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