[发明专利]一种原发性开角型青光眼的筛查试剂盒

说明书

本发明提供了检测人类RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂在制备原发性开角型青光眼的筛查试剂中的用途。本发明还提供了一种青光眼筛查试剂盒，它包含检测人类RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂。

技术领域

本发明涉及SNP领域，特别涉及与青光眼相关的SNP。

背景技术

青光眼是全球常见的且不可逆的严重致盲眼疾病，以视神经损害为主要特征，表现为视神经节细胞凋亡。原发性开角型青光眼疾病(POAG)是最常见的青光眼类型，约占所有青光眼的60％～70％；它又可以被分为高眼压型青光眼(HTG)和正常眼压型青光眼(NPG)。遗传和环境因素都会引起POAG。从遗传的角度讲，单基因突变和多基因突变都会导致POAG。导致POAG的单基因包括MYOC(编码肌纤蛋白)，OPTN(编码视神经蛋白)，WDR36(编码WD重叠结构域36)，TBK1(编码TANK结合激酶1)，和ASB10(编码锚定蛋白重复序列及SOCS盒10)。多基因突变导致POAG基因包括：CAV1-CAV28，TMCO119，CDKN2B-AS19，SIX1-SIX610，ABCA111-13，PMM211，FNDC3B12，AFAP113，GMDS13，TGFBR314，TXNRD215，ATXN215等。原发性开角型青光眼(POAG)发病隐蔽，进行缓慢，常无任何自觉症状，往往不为病人所察觉，且无有效的预防方法。因此早期诊断早期治疗是防治此类青光眼病人视功能进行性损害的有效途径。

但目前尚未见青光眼与RAMP2基因的突变位点的关联。

发明内容

为了解决上述问题，本发明提供了一种新的原发性开角型青光眼的筛查试剂盒。

首先，本发明提供了一种基因序列，它是在人类RAMP2基因的基础上出现以下四种突变中至少一种得到：

c.160G＞A：编码区第160位碱基G突变成A；

c.338_339insA：编码区第338位和339位碱基之间插入A；

c.427G＞A：编码区第427位碱基G变成A；

c.511A＞C：编码区第511位碱基A变成C。

本发明还提供了检测人类RAMP2基因突变位点c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相关试剂在制备青光眼的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.117G＞C是RAMP2基因编码区第117位碱基G变成C；所述突变位点c.308T＞C是RAMP2基因编码区第308位碱基T变成C。

前述的用途中，所述的试剂包括检测人类RAMP2基因突变位点c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类RAMP2基因编码区第117、160、308、338、339、427和/或511位碱基的核酸片段的相关试剂。

进一步地，所述检测人类RAMP2基因突变位点c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相关试剂为Snapshot试剂。

所述检测人类RAMP2基因突变位点c.117G＞C、c.160G＞A、c.308T＞C、c.338_339insA、c.427G＞A和/或c.511A＞C的相关试剂还可以是测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。