[发明专利]一种原发性开角型青光眼的筛查试剂盒

权利要求书

1.检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂在制备原发性开角型青光眼的筛查试剂中的用途，其特征在于：所述突变位点c.117GC是 RAMP2基因编码区第117位碱基G变成C；所述突变位点c.308TC是 RAMP2基因编码区第308位碱基T变成C；所述突变位点c.160GA是RAMP2基因编码区第160位碱基G突变成A；所述突变位点c.338_339insA是RAMP2基因编码区第338位和339位碱基之间插入A；所述突变位点c.427GA是RAMP2基因编码区第427位碱基G变成A；所述突变位点c.511AC是RAMP2基因编码区第511位碱基A变成C。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于：所述的相关试剂包括检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂；还包括用于扩增包含人类 RAMP2基因编码区第117、160、308、338、339、427和/或511位碱基的核酸片段的相关试剂。

3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于：所述检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂为Snapshot试剂。

4.根据权利要求2所述的用途，其特征在于：所述检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂为测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

5.一种原发性开角型青光眼的筛查试剂盒，其特征在于：它包括用于检测人类 RAMP2基因突变位点c.160GA、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂。

6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述的相关试剂包括检测人类 RAMP2基因突变位点c.160GA、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂；还包括用于扩增包含人类 RAMP2基因编码区第160、338、339、427和/或511位碱基的核酸片段的相关试剂。

7.根据权利要求5所述的筛查试剂盒，其特征在于：它还包括检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC和/或c.308TC的相关试剂。

8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述的相关试剂包括检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC和/或c.308TC的相关试剂；还包括用于扩增包含人类 RAMP2基因编码区第117和/或308位碱基的核酸片段的相关试剂。

9.根据权利要求6或8所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类 RAMP2基因突变位点c.117GC、c.160GA、c.308TC、c.338_339insA、c.427GA和/或c.511AC的相关试剂为Snapshot试剂。