[发明专利]序列解析方法及装置、参照序列生成方法及装置及程序及记录介质

权利要求书

1.解析核酸序列的序列解析方法，其特征在于，包括：

取得从上述核酸序列读取的多个读长序列的取得步骤，及

通过将各自的读长序列参照单一的参照序列比对来确定上述核酸序列的确定步骤，

其中上述参照序列含至少第1重排序列、及与上述第1重排序列不同的第2重排序列，

所述第1重排序列是在其一部分中含表示多态性、变异及甲基化的至少1种的第1部分序列的序列，

所述第2重排序列是在其一部分中含表示多态性、变异及甲基化的至少1种的第2部分序列的序列，且

所述第2重排序列的所述第2部分序列以外的序列与所述第1重排序列的所述第1部分序列以外的序列含同一序列。

2.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，

上述多态性是串联重复序列多态性、微卫星、及单核苷酸多态性之中的任一者，

上述变异是取代、缺失、及插入之中的任一者。

3.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，在上述确定步骤中，将上述读长序列与上述参照序列比较，将上述读长序列定位在上述读长序列和上述参照序列的一致率最高的上述参照序列上的区域。

4.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，还含生成含上述第1重排序列和上述第2重排序列的上述参照序列的参照序列生成步骤。

5.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，在上述确定步骤中，使用基于从变异信息数据库取得的已知变异信息而生成的上述第1重排序列及上述第2重排序列。

6.权利要求5所述的序列解析方法，其特征在于，上述已知变异信息和显示何时取得了上述已知变异信息的信息在上述变异信息数据库中相关联。

7.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，还包括以含在上述参照序列中的方式加第3重排序列的追加步骤。

8.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，还包括以与上述第1重排序列及上述第2重排序列的至少一方连接的方式加第3重排序列的追加步骤。

9.权利要求7所述的序列解析方法，其特征在于，还包括：

向存储在上述变异信息数据库的已知变异信息各自赋予个别的识别信息的赋予步骤，及

基于赋予各自不同的识别信息的已知变异信息而生成上述第1重排序列、上述第2重排序列及上述第3重排序列的生成步骤。

10.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，上述第1重排序列及上述第2重排序列是有多态性、变异、或者甲基化的至少1种的外显子或内含子的部分序列或全序列。

11.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，在上述取得步骤中，通过读取使用多个诱饵回收的核酸序列而取得上述多个读长序列。

12.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，还包括使用固定在部件表面的寡DNA读取上述核酸序列的读取步骤。

13.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，在上述确定步骤中，上述多个读长序列各与野生型参照序列及上述单一的参照序列比较。

14.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，上述参照序列含：

对于成为解析对象的基因的第1重排序列、及

对于成为解析对象的其他基因的第2重排序列。

15.权利要求1所述的序列解析方法，其特征在于，还包括使用第二代测序仪进行上述读长序列的读取的读取步骤。