[发明专利]发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用有效
| 申请号： | 201810778601.3 | 申请日： | 2018-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN109022566B | 公开（公告）日： | 2022-04-05 |
| 发明（设计）人： | 田沃土;曹立 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海申浩律师事务所 31280 | 代理人： | 秦华毅 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 发作 运动 诱发 运动障碍 相关 基因突变 及其 应用 | ||
1.检测基因突变靶点的试剂在制备发作性运动诱发性运动障碍诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变靶点为PRRT2基因的c.1012+5ga，c.959CT，c.971_972insG和c.761CT突变位点。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂选自对PRRT2基因具有检测特异性的PCR引物，引物序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.8所示。
3.一种发作性运动诱发性运动障碍的诊断试剂盒，该试剂盒包含了检测生物样品中PRRT2基因的c.1012+5ga，c.959CT，c.971_972insG和c.761CT突变位点的试剂。
4.根据权利要求3所述的诊断试剂盒，其特征在于，所述的生物样品获自对象的外周血。
5.根据权利要求3所述的诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：(i)检测有效量的c.1012+5ga，c.959CT，c.971_972insG和c.761CT突变位点的试剂；(ii)选自下组的一种或多种物质：容器、使用说明书、阳性对照物序列、阴性对照序列、缓冲剂、用于细胞混旋或固定、细胞裂解或核酸纯化的助剂或溶剂。
6.根据权利要求5所述的发作性运动诱发性运动障碍的诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中还附有试剂盒的使用说明书，其中记载了如何采用试剂盒进行检测，如何利用检测结果对发作性运动诱发性运动障碍发展进行判断、对治疗方案进行选择。
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