[发明专利]一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201810768282.8 | 申请日： | 2018-07-13 |
| 公开（公告）号： | CN108841950B | 公开（公告）日： | 2022-04-15 |
| 发明（设计）人： | 李铮;顾本宏;朱子珏;赵亮宇;汪小波;薛云婧 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200080 *** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 隐性 遗传 kartagener 综合征 突变 基因 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测DNAAF5基因突变的试剂在制备诊断常染色体隐性遗传Kartagener综合征的产品中的应用，其特征在于，所述的产品检测DNAAF5基因第5号外显子c.T1148G错义突变和第9号外显子c.1808_1809del框移突变。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的产品为诊断试剂。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的试剂包括PCR引物，第5号外显子扩增的上游引物序列如SEQIDNO:1所示，第5号外显子扩增的下游引物序列如SEQID NO:2所示，第9号外显子扩增的上游引物序列如SEQ IDNO:3所示，第9号外显子扩增的下游引物序列如SEQ IDNO:4所示。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海市第一人民医院，未经上海市第一人民医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201810768282.8/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
