[发明专利]一种检测BRCA1/2突变的探针库、检测方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201810294049.0 | 申请日： | 2018-03-30 |
| 公开（公告）号： | CN108624686B | 公开（公告）日： | 2019-06-04 |
| 发明（设计）人： | 邵阳;张宪;蒋斯明;汪笑男;吴雪;刘思思;那成龙 | 申请（专利权）人： | 南京世和基因生物技术有限公司;南京世和医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C40B40/06 |
| 代理公司： | 南京正联知识产权代理有限公司 32243 | 代理人： | 邓唯 |
| 地址： | 210032 江苏省南京市高新开发区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 探针 种检测 检测 测序技术 基因检测 基因突变 基因 试剂盒 富集 突变 杂交 覆盖率 | ||
1.试剂盒在用于非治疗与诊断目的的BRCA1/2基因突变测序中的应用，其特征在于，所述的试剂盒包含检测BRCA1/2基因突变的探针库，所述的探针库包括有核苷酸序列如SEQID NO. 1～162所示的全部探针；
所述的应用，包括如下步骤：
1）获得受试者的DNA样本库；
2）获得所述的检测BRCA1/2基因突变的探针库；
3）使所述检测BRCA1/2基因突变的探针库与所述DNA样本库进行杂交；和
分离步骤3）的杂交产物，然后释放经杂交富集的BRCA1/2基因DNA片段；
检测所述BRCA1/2基因的突变。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，检测所述BRCA1/2基因的突变采用下一代测序技术，通过对富集到的BRCA1/2基因片段进行测序而检测所述BRCA1/2基因片段的突变。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述步骤1）中的DNA样本库由双链DNA片段组成，并且，所述步骤1）包括：提取全基因组DNA，然后将其片段化；或者提取mRNA，将其片段化，然后以该经片段化的mRNA为模板合成双链cDNA；其中，所述受试者为人，且从受试者的细胞、组织或体液样本中提取全基因组DNA或mRNA。
4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述步骤3）包括：3-1）采用选择性标记的DNA探针库中的DNA探针；和3-2）使所述DNA探针与DNA样本库进行杂交。
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