[发明专利]一种基因检测的检测位点信用评级方法

说明书

本发明公开了一种基因检测的检测位点信用评级方法，其特征在于：包括以下步骤：检索表型与检测位点相关的参考文献，记录参考文献的JCR分区信息、期刊的影响因子信息、研究人群的种群信息、实验的样本数和有无重复研究信息；并通过期刊分区和影响因子权重值if_score、种群权重值population_score、样本权重值sample_score、重复研究权重值replicate_score构建的检测位点评级模型对检测位点进行评分，并根据评分筛选出可靠检测位点。本发明通过对检测位点的科学、合理的评级，筛选出需要的、可靠的检测位点，提高基因检测的准确性。

技术领域

本发明涉及基因检测领域，尤其是一种基因检测的检测位点信用评级方法。

背景技术

基因检测指通过对人体血液、体液或其他组织中的DNA序列进行测定,发现其中的异常序列,可以帮助个体从遗传角度认识自身遗传特质中存在的健康风险因素和个体特征；并且针对自身DNA序列的变异情况,对受试者的生活习惯、行为方式、用药等各种相关的健康因素进行有针对性的个性化健康管理服务,以降低疾病发生的风险,达到提高生活质量,延长寿命的作用。随着基因组医学和转化医学时代的到来,基因检测技术在诊断和预测疾病发生、发展方面显现出巨大的应用价值,针对易感疾病发病风险预测的基因检测服务也同时得到了较快发展,并且已经成为近年来一项新兴健康服务行业。

通过基因检测来预测疾病的风险，其中一个关键的问题是确定与某一性状发生相关的突变位点，突变位点的选取直接关系结果的准确性；目前各家基因检测公司使用的位点差异较大，位点的选取缺乏严格的、统一的筛选标准，导致检测结果差异较大；因此，如何从大量的科学研究中筛选出需要的、可靠的位点成为关键问题。

发明内容

本发明的发明目的在于：针对上述存在的问题，提供一种基因检测的检测位点信用评级方法，通过文献检索初步筛选出与某一性状相关的突变位点，并收集突变位点相应的参数将其量化，然后通过检测位点评级模型对其进行评分过滤，筛选出需要的、可靠的检测位点。

本发明采用的技术方案如下：

本发明一种基因检测的检测位点信用评级方法，包括以下步骤：

步骤一：检索表型与检测位点相关的参考文献，记录参考文献的JCR分区信息及其所在期刊的影响因子信息，并计算期刊分区和影响因子的权重值if_score；

步骤二：获取参考文献中研究人群的种群信息，并计算种群的权重值population_score；

步骤三：记录实验组和对照组的样本数量，查询是否有重复组，并结合期刊分区信息和影响因子信息，计算样本的权重值sample_score；

步骤四：检索有无重复研究信息，计算重复研究的权重值replicate_score；

步骤五：根据期刊分区和影响因子权重值、种群权重值、样本权重值和重复研究权重值构建检测位点评级模型；

步骤六：基于检测位点评级模型来计算检测位点的评分，并根据评分筛选出可靠位点。

作为优选，所述检测位点评级模型为：

site_weight＝0.4*if_score+0.3*population_score+0.2*sample_score+ 0.1*replicate_score，