[发明专利]一种用于FLT3-ITD定量检测的装置

权利要求书

1.一种用于FLT3-ITD定量检测的装置，其包括：

数据获取模块，用于获取待测样本的NGS数据，所述NGS数据是对FLT3基因的外显子区域进行目标捕获、再利用高通量测序仪测序并经过数据转化而得到的fastq数据；

数据前期处理模块，其与所述数据获取模块相连接，用于对获取的NGS数据进行前期处理，得到FLT3基因的特定区域的ITD信息，所述信息包括FLT3-ITD的多个特征；

定量计算模块，其与所述数据前期处理模块相连接，用于基于得到的所述ITD信息计算得到FLT3-ITD定量值；以及

检测结果输出模块，其与所述定量计算模块相连接，用于输出所述FLT3-ITD定量值作为FLT3-ITD定量检测结果。

2.根据权利要求1所述的装置，其中，所述定量计算模块根据下述式(1)计算所述FLT3-ITD定量值；

该式(1)中，表示FLT3-ITD定量值，w_0～n表示系数，x_0～n表示特征值。

3.根据权利要求2所述的装置，其中，所述系数w_0～n如下确定：

对于已知信息及定量的具有FLT3-ITD的样本(即，既有NGS结果也有毛细管电泳定量结果的FLT3-ITD样本)，将其随机分成十份，使用其中9份样本的NGS信息做训练，提供所述w_0～n；

剩下1份样本的NGS信息做测试，用于将通过式(1)计算得到的FLT3-ITD定量值与该样本的真实FLT3-ITD定量值进行比较，如果比较结果是符合要求，则确定所述w_0～n值，如果比较结果是不符合要求，则调整所述式(1)中的采用的特征x，重新提供和确定所述w_0～n。

4.根据权利要求3所述的装置，其中，通过下述式(2)评价所述比较结果是否符合要求：

该式(2)中，y_i表示真实的定量结果，表示预测出的结果，表示真实定量结果的均值；

如果R²大于等于0.9，则评价为比较结果符合要求，如果R²小于0.9，则评价为比较结果不符合要求。

5.根据权利要求1所述的装置，其中，所述FLT3-ITD的多个特征包括：发生ITD的位置、ITD的长度、ITD序列特征、ITD发生位置前后序列特征、特殊序列序列特征(序列复杂度)。

6.根据权利要求1所述的装置，其中，所述FLT3-ITD的多个特征为500～2000个特征。