[发明专利]一种疾病关联基因组合的统计方法及系统

说明书

本发明公开一种疾病关联基因组合的统计方法及系统。该统计方法包括：采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性，显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度，获得单核苷酸多态性位点显著性；根据核苷酸显著性和阈值，筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点，获得关联单核苷酸多态性位点；采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合。本发明通过全基因组关联分析方法与基于梯度的Boosting的集成学习算法相结合的方法对关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合，提高了疾病关联基因组合获取结果的准确性。

技术领域

本发明涉及生物信息技术领域，特别是涉及一种疾病关联基因组合的统计方法及系统。

背景技术

目前，研究人员采用全基因组关联方法搜索大量的单核苷酸多态性，发现显著影响表型的遗传突变。

采用全基因组关联方法搜索大量的单核苷酸多态性，能够通过单个单核苷酸的统计检验分别获得单个单核苷酸引起的疾病的遗传效应，但是，部分疾病的遗传是由多个单核苷酸决定的，仅仅采用全基因组关联方法统计多个单核苷酸与疾病之间的关联关系，统计结果的准确率较低，误差较大。

发明内容

本发明的目的是提供一种能够提高统计结果的准确度的疾病关联基因组合的统计方法及系统。

为实现上述目的，本发明提供了如下方案：

一种疾病关联基因组合的统计方法，所述统计方法包括：

采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性，获得单核苷酸多态性位点显著性，所述显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度；

根据所述核苷酸显著性和阈值，筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点，获得关联单核苷酸多态性位点；

采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合。

可选的，所述全基因组关联分析方法为卡方检验、Fisher精确检验、逻辑回归分析中的任意一者。

可选的，所述采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合具体包括：

以多个所述关联单核苷酸多态性位点为输入，以所述多个所述关联单核苷酸多态性位点的显著性为输出，采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对分类模型进行训练，获得训练模型；

根据所述训练模型对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合。

为了实现上述目的，本发明还提供了如下方案：

一种疾病关联基因组合的统计系统，所述统计系统包括：

核苷酸多态性位点显著性计算模块，用于采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性，所述显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度，获得核苷酸多态性位点显著性；

单核苷酸多态性位点筛选模块与所述核苷酸多态性位点显著性计算模块连接，所述单核苷酸多态性位点筛选模块用于根据所述核苷酸显著性和阈值，筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点，获得关联单核苷酸多态性位点；

关联基因组合获取模块与所述单核苷酸多态性位点筛选模块连接，所述关联基因组合获取模块用于采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类，获得关联基因组合。

可选的，所述关联基因组合获取模块具体包括：