[发明专利]一种疾病关联基因组合的统计方法及系统在审
| 申请号: | 201810134414.1 | 申请日: | 2018-02-09 |
| 公开(公告)号: | CN108256293A | 公开(公告)日: | 2018-07-06 |
| 发明(设计)人: | 赵毅;张阳 | 申请(专利权)人: | 哈尔滨工业大学深圳研究生院 |
| 主分类号: | G06F19/18 | 分类号: | G06F19/18;G06F19/24;G16H50/30 |
| 代理公司: | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人: | 王戈 |
| 地址: | 518000 广东省*** | 国省代码: | 广东;44 |
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| 摘要: | |||
| 搜索关键词: | 单核苷酸多态性位点 关联 基因组合 显著性 疾病 集成学习算法 关联分析 全基因组 统计 计算基因 核苷酸 筛选 | ||
1.一种疾病关联基因组合的统计方法,其特征在于,所述统计方法包括:
采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性,获得单核苷酸多态性位点显著性,所述显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度;
根据所述核苷酸显著性和阈值,筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点,获得关联单核苷酸多态性位点;
采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类,获得关联基因组合。
2.根据权利要求1所述的一种疾病关联基因组合的统计方法,其特征在于,所述全基因组关联分析方法为卡方检验、Fisher精确检验、逻辑回归分析中的任意一者。
3.根据权利要求1所述的一种疾病关联基因组合的统计方法,其特征在于,所述采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类,获得关联基因组合具体包括:
以多个所述关联单核苷酸多态性位点为输入,以所述多个所述关联单核苷酸多态性位点的显著性为输出,采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对分类模型进行训练,获得训练模型;
根据所述训练模型对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类,获得关联基因组合。
4.一种疾病关联基因组合的统计系统,其特征在于,所述统计系统包括:
核苷酸多态性位点显著性计算模块,用于采用全基因组关联分析方法计算基因序列中的每个单核苷酸多态性位点的显著性,所述显著性表示单核苷酸多态性位点与疾病的关联程度,获得核苷酸多态性位点显著性;
单核苷酸多态性位点筛选模块与所述核苷酸多态性位点显著性计算模块连接,所述单核苷酸多态性位点筛选模块用于根据所述核苷酸显著性和阈值,筛选出与疾病关联的单核苷酸多态性位点,获得关联单核苷酸多态性位点;
关联基因组合获取模块与所述单核苷酸多态性位点筛选模块连接,所述关联基因组合获取模块用于采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类,获得关联基因组合。
5.根据权利要求4所述的一种疾病关联基因组合的统计系统,其特征在于,所述关联基因组合获取模块具体包括:
训练单元与所述单核苷酸多态性位点筛选模块连接,所述训练单元用于以多个所述关联单核苷酸多态性位点为输入,以所述多个所述关联单核苷酸多态性位点的显著性为输出,采用基于极端梯度的Boosting的集成学习算法对分类模型进行训练,获得训练模型;
分类单元与所述训练单元连接,所述分类单元用于根据所述训练模型对所述关联单核苷酸多态性位点对应的人分为患病和不患病两类,获得关联基因组合。
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G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如:基因型–表型关联,不均衡连接,种群遗传学,结合位置鉴定,变异发生,基因型或染色体组的注释,蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用





