[发明专利]构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用

说明书

本发明属于基因检测技术领域，公开了一种构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用，包含：提取样本基因组DNA进行基因测序；对基因测序数据进行分析，得到样本基因型数据；整理公共基因数据库中皮肤相关基因位点并进行权重分配；将样本基因型数据与皮肤相关基因位点的权重分配数据比对，得到样本特有的皮肤相关基因信息；根据样本特有的皮肤相关基因信息建立打分模型，对基因位点突变导致的表型发生的概率进行打分；以基因型数据、样本特有的皮肤相关基因信息和基因位点突变导致的表型发生的概率分值，构建皮肤相关基因标准型别数据库。本发明所构建的数据库为皮肤基因研究奠定基础、促进个性化皮肤护理的发展。

技术领域

本发明属于基因检测技术领域，特别涉及构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及应用。

背景技术

基因是指携带有遗传信息的脱氧核糖核酸或核糖核酸序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。高通量测序技术以其无以伦比的通量、扩展性和速度，让研究人员以前所未有的水平研究生物系统。

随着生物学研究的迅速发展，高通量测序技术已经成为一种常用技术，采用高通量测序技术，对生物的基因进行测序分析，已广泛应用于各种生命活动的研究工作中。高通量测序产出的海量数据，正在以几何级数增长，如何从这些数据中找到有用的信息，已经成为科研工作者面临的困扰。

由于高通量测序数据的不断增加，如何对这些数据进行深入有效的挖掘和管理，对于生物信息学工作者是一个极大的考验，特别是针对皮肤基因检测这个新兴的领域，更是加大了难度。

目前全世界范围内还没有专业的皮肤相关基因数据库，特别是中国人特有的皮肤相关基因数据库，目前全世界范围内的基因数据主要以欧美人群为主，辅以少量的亚洲人基因数据，这种现状对于中国的研究人员，特别是研究皮肤相关基因的科研人员来说，是极其不利的。通过构建中国人皮肤相关基因标准型别数据库，对基因测序得来的中国人特有的皮肤基因数据进行管理已经迫在眉睫。

发明内容

本发明的目的在于提供一种构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法及其应用，并通过该方法构建首个中国人皮肤相关基因标准型别数据库，为后续的中国人皮肤相关基因研究奠定基础。

为解决上述技术问题，本发明的实施方式所提供的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，其特征在于，包含下述步骤：

(1)提取样本基因组DNA，进行基因测序，得到样本基因测序数据；

(2)对所述基因测序数据进行数据分析，得到样本基因型数据；

(3)整理公共基因数据库中皮肤相关基因位点，并对所述皮肤相关基因位点进行权重分配，得到皮肤相关基因位点的权重分配数据；

(4)将所述样本基因型数据与所述皮肤相关基因位点的权重分配数据进行比对，得到样本特有的皮肤相关基因信息；

(5)根据所述样本特有的皮肤相关基因信息建立打分模型，对基因位点突变导致的表型发生的概率进行打分，得到基因位点突变导致的表型发生的概率分值；

(6)以所述样本基因型数据、所述样本特有的皮肤相关基因信息和所述基因位点突变导致的表型发生的概率分值，构建皮肤相关基因标准型别数据库。

相对于现有技术，本发明的实施方式所提供的构建皮肤相关基因标准型别数据库的方法，旨在用价格低廉的基因测序技术和数据分析技术，构建皮肤相关基因标准型别数据库，以所构建的皮肤相关基因标准型别数据库为皮肤基因研究奠定基础、并促进个性化皮肤护理的发展。