[发明专利]一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品有效
| 申请号： | 201711169917.4 | 申请日： | 2017-11-20 |
| 公开（公告）号： | CN107955833B | 公开（公告）日： | 2021-08-24 |
| 发明（设计）人： | 李明;吴英松;杨学习;杨琳艳;吴龙;杨旭 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 | 代理人： | 任重 |
| 地址： | 510665 广东省广州市高*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 适用于 耳聋 突变 基因 检测 干血斑 阳性 质控品 | ||
【权利要求书】：
1.一种干血斑阳性质控品在制备检测耳聋基因突变试剂中的应用，其特征在于，所述血斑阳性质控品由以下步骤制备得到：
S1. 人工合成5个含有突变位点的DNA片段，序列分别如SEQ ID NO：1～5所示；
S2. 将5个含有突变位点的DNA分别连入克隆载体，得到5个重组质粒；
S3. 将5个含有突变位点的DNA片段或5个含有所述DNA片段的重组质粒与野生型人类外周抗凝全血按其DNA拷贝数比例进行混合，具体为：
将浓度为109拷贝/μL的序列如SEQ ID NO：3所示的DNA片段或含有其DNA片段的质粒，和浓度为107拷贝/μL的序列如SEQ ID NO：1、2、4和5所示的DNA片段或含有其DNA片段的质粒，与野生型人类外周抗凝全血混合制成的干血斑；
所述DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血的用量比按其DNA拷贝数计为2:1；
S4. 将混合好的血样滴到载体上，干燥后即得到耳聋基因干血斑阳性质控品。
2.根据权利要求1的应用，其特征在于，检测耳聋基因突变的方法为：荧光定量PCR、Sanger测序、半导体测序、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱、微阵列芯片平台检测。
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