[发明专利]一种MMAF致病新基因及其应用有效
| 申请号： | 201710866969.0 | 申请日： | 2017-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN107523628B | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 沙艳伟;李萍;沙艳坤;李琳;王雄;李柱;施迎迎;康小娟;陈亚芳;江丽枝;林海鹰;廖露莹;骆向璐 | 申请（专利权）人： | 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);锦州医科大学附属第一医院;首都医科大学附属北京妇产医院;烟台毓璜顶医院;厦门诺康得生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 35200 厦门南强之路专利事务所(普通合伙) | 代理人： | 马应森 |
| 地址： | 361003 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 患病个体 精子尾部 外显子 新基因 测序 基因突变 研究对象 异常疾病 标记物 家系 突变 应用 筛选 发现 基因 检测 | ||
【权利要求书】：
1.精子鞭毛多发形态异常（MMAF）的生物标记物，其特征在于为突变的CFAP43基因，所述生物标记物为具有如下的突变的CFAP43基因：
在外显子30中剪接位点缺失突变（c.3661-2A>-）；
所述突变的CFAP43基因为SEQ ID NO:1的序列中具有以下突变：
在外显子30中剪接位点缺失突变（c.3661-2A>-）。
2.与突变CFAP43基因互补的核酸探针，其特征在于所述突变为在外显子30中剪接位点缺失突变（c.3661-2A>-），野生型CFAP43基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。
3.检测突变CFAP43基因的试剂盒，其特征在于包含如权利要求2所述核酸探针。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);锦州医科大学附属第一医院;首都医科大学附属北京妇产医院;烟台毓璜顶医院;厦门诺康得生物科技有限公司，未经厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);锦州医科大学附属第一医院;首都医科大学附属北京妇产医院;烟台毓璜顶医院;厦门诺康得生物科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201710866969.0/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一类N-环丙基硝酮衍生物及其制备方法
- 下一篇：一种主汽温度的控制方法及系统
