[发明专利]一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统

说明书

本发明涉及一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其包括实验平台、知识库平台、云计算平台和终端登陆平台；所述实验平台将收集到的生物样本上机测序后，将测序数据传输至所述云计算平台，同时用户在所述终端登录平台将样本信息及分析需求录入后将信息传输至所述云计算平台；所述知识数据库平台用于收集解读知识数据；所述云计算平台对样本测序数据进行生物信息分析并调用所述知识库平台内的数据解读后，将生成的解读报告传输至所述终端登陆平台，由所述终端登录平台下载报告和进行反馈。本发明能针对大规模测序结果的肿瘤个体化解读，能更好的为患者提供更近准的治疗信息，节约治疗的成本。

技术领域

本发明涉及一种基因检测解读系统，特别是关于一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统。

背景技术

随着个体化肿瘤精准治疗的发展，国内外众多的机构提供这类医疗技术服务，有Foundation One这种同时提供检测和解读服务的公司，也有单独提供检测或者解读的公司，如Ampliseq主要提供肿瘤检测服务，N-of-one主要提供解读服务。国内起步较晚，大部分肿瘤解读大多还处于手工收集数据上，或者采用国外的技术服务。总的来说，能结合大规模检测数据提供的针对大数据的个体化肿瘤知识解读服务的公司目前还很少，现有服务都存在以下一些局限性：

1)手工知识积累的局限性：有部分产品解读范围片面，不能依靠大规模循证医学证据，主要依靠人工收集整理知识，一方面效率低下，另一方面不能充分体现证据的可靠性和实时性。2)解读变异信息的局限性：目前一些解读产品，大部分集中在肿瘤的DNA变异分析(主要是单碱基突变SNV，插入缺失突变INDEL，拷贝数变异CNV,基因融合Fusion)，有部分涉及到RNA变异。但结合germline的单核甘酸多态性SNP及其他变异类型的较少。解读变异信息比较单一和局限。3)知识内容的局限性：目前肿瘤治疗的方式有手术介入，药物介入等多种。在药物治疗中除了靶向药物治疗，还有化疗，放疗，激素，疫苗等治疗方法，在近几年免疫治疗的效果非常显著。这些治疗效果与基因变异都有一定的关联。在药物治疗过程中，除了药效，药物代谢也与基因变异相关。但目前的提供的解读方案大多都集中于靶向药物，涉及化疗及其他治疗方案的很少，解读内容比较片面，不完整。4)解读方法的合理性：目前市面的肿瘤检测产品检测基因数据相对简单，很多芯片的基因较少，涉及的解读证据也不丰富，主要通过简单的判断或者手工解读完成。这些解读结果不够全面，也不够严谨，没有统一的标准，依赖解读人员的知识水平和经验水平较多，容易形成偏差。在面对大规模多种测序数据时往往显得力不从心，无法为检测者提供批量有效高质量的服务。

发明内容

针对上述问题，本发明的目的是提供一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，该系统能针对大规模测序结果的肿瘤个体化解读，能更好的为患者提供更近准的治疗信息，节约治疗的成本，进而为患者提供更多治疗方案。

为实现上述目的，本发明采取以下技术方案：一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其特征在于：该系统包括实验平台、知识库平台、云计算平台和终端登录 平台；所述实验平台将收集到的生物样本上机测序后，将测序数据传输至所述云计算平台，同时用户在所述终端登录平台将样本信息及分析需求录入后将信息传输至所述云计算平台；所述知识库平台用于收集解读知识数据；所述云计算平台对样本测序数据进行生物信息分析并调用所述知识库平台内的数据解读后，将生成的解读报告传输至所述终端登陆平台，由所述终端登录平台下载报告和进行反馈。