[发明专利]一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统

权利要求书

1.一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其特征在于：该系统包括实验平台、知识库平台、云计算平台和终端登录 平台；所述实验平台将收集到的生物样本上机测序后，将测序数据传输至所述云计算平台，同时用户在所述终端登录平台将样本信息及分析需求录入后将信息传输至所述云计算平台；所述知识库平台用于收集解读知识数据；所述云计算平台对样本测序数据进行生物信息分析并调用所述知识库平台内的数据解读后，将生成的解读报告传输至所述终端登陆平台，由所述终端登录平台下载报告和进行反馈；

所述知识库平台包括需求分析对象确定模块、数据管理系统构建模块、数据收集下载模块、数据抽提及整理模块、数据录入模块、证据分级模块和证据审核机制模块；

所述需求分析对象确定模块用于确定需求分析对象；

所述数据管理系统构建模块是依据需求分析结果设置一个独立于具体数据库管理系统的关系实体，并完成数据库框架的搭建；

所述数据收集下载模块是根据数据来源从各种公共来源数据进行下载收集数据，并将收集到的数据分别传输至所述数据抽提及整理模块和数据管理系统构建模块，由所述数据管理系统构建模块进行存储和管理；

所述数据抽提及整理模块是将收集下载的数据按可识别模式抽提信息，并将抽提的信息根据定义的属性以及每个字段的有效规则整理成规范模式；整理每个实体集的数据表；

所述数据录入模块是将收集整理的记录通过脚本程序自动录入数据库构建模块；

所述证据分级模块是将已录入的数据按证据来源的重要性以及证据支持数目分为不同的等级，每个记录都会有一个与之匹配的等级属性；

所述证据审核机制模块是依据录入的信息的每个记录都有且只有一个ID，靠脚本和人工同时实现信息的审核；对于提取的位点变异信息，将通过脚本变异基因对应的基因组，转录本，核酸变异位置，氨基酸变异位置以及染色体位置全部转换成对应的数据校正，如有不一致的对应位点将会移除；对于描述类的信息，通过标准化模式识别处理后再经过人工核实。

2.如权利要求1所述的一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其特征在于：所述实验平台包括样本收集模块、样本实验处理模块、上机测序模块和测序数据质量控制模块；

所述样本收集模块包括对不同样本的收集；

所述样本实验处理模块对收集到的样本进行样本提取、捕获和文库构建；样品送至检测实验室后开始提取，文库构建需要将生物样本中提取的游离核酸/RNA经过末端修复和加“A”后进行带有分子标签的接头连接，连接产物进行PCR扩增，扩增产物与探针进行杂交捕获反应，捕获产物经过PCR扩增后环化，然后进行质量评估；

所述上机测序模块用于对实验处理后的样本进行测序，并将测序得到下机数据传输至所述测序数据质量控制模；

所述测序数据质量控制模块对下机数据进行评估，符评估标准的下机数据传输至所述云计算平台。

3.如权利要求1所述的一种用于肿瘤个体化基因检测智能解读的系统，其特征在于：所述知识库平台还包括数据库安全管理模块和数据库维护机制模块；所述数据库安全管理模块包括配置管理模块、账户管理模块、操作系统的安全管理模块、运行监控模块、数据备份管理模块和日志管理模块；

所述数据库维护机制模块中数据库的内容采用定期更新及审核机制，定期收集相关来源的最新数据，采用自动化流程并结合人工检查的方式定期更新数据。