[发明专利]一种针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒

说明书

本发明公开了一种针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒，其包括针对‑‑^SEA、‑‑^THAI、‑α^2.4、‑α^21.9、HPFH‑SEA和DBT设计的引物，针对‑α^4.2和‑α^3.7设计的引物，针对α^CSα、α^QSα、α^Westmeadα、β^‑90、β^‑29、β^‑28、β^Cap+40‑43、β^{Int M}、β^{Int CD}、β^CD14‑15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS‑I‑1、β^IVS‑I‑5、β^CD37、β^CD41‑42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95、β^{IVS‑II‑654}设计的各引物及检测性别的引物。该试剂盒可快速、准确的检测中国人群常见地贫突变基因。

技术领域

本发明涉及一种检测地中海贫血的试剂盒，具体涉及一种针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒。

背景技术

地中海贫血是热带、亚热带地区高发的单基因遗传病。重度β地贫患者需要常规输血和去铁治疗，生活质量低下。广西和广东是地中海贫血高发区，约7％的人口为β地贫基因携带者。由于该地区人群地贫致病等位基因携带率较高，因此同型地贫等位基因携带者婚配的几率也较高，导致重症地贫新生儿出生的概率较大。降低重症地贫患者出生几率的途径为加强该地区婚育人群的地贫筛查，而地贫基因诊断则是明确个体是否携带地贫等位基因的方法。

已有的研究(庞婉容,龙驹,叶学和,等.广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析.中国优生与遗传杂志,2016(1):39-42.)表明，广西人群中α地贫基因的主要类型为--^SEA、--^THAI、-α^4.2、-α^3.7、-α^2.4、-α^21.9、α^CSα、α^QSα和α^Westmeadα等位基因，而β地贫基因的主要类型为β^-90、β^-29、β^-28、β^Cap+40-43、β^{Int M}、β^{Int CD}、β^CD14-15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^IVS-I-5、β^CD37、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95、β^IVS-II-654、HPFH-SEA、^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰(简称DBT)等位基因。前述非缺失型地贫等位基因的简称和HGVS(Human Genome Variation Society，人类基因组变异协会)名称如下述表1所示：

表1：