[发明专利]一种针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒

权利要求书

1.一种针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒，其特征在于：包括针对缺失型地贫基因--^SEA、--^THAI、-α^2.4、-α^21.9、HPFH-SEA和^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰设计的引物，针对缺失型地贫基因-α^4.2和-α^3.7采用Y1区段和Y2区段相对定量分析设计的引物，针对非缺失型地贫等位基因α^CSα、α^QSα、α^Westmeadα、β^-90、β^-29、β^-28、β^Cap+40-43、β^IntM、β^IntCD、β^CD14-15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^IVS-I-5、β^CD37、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95、β^IVS-II-654设计的引物，针对非缺失型地贫等位基因α^CSα、α^QSα、α^Westmeadα、β^-28、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^IVS-II-654设计的正常对照引物，以及检测性别的AMXY引物，具体的引物名称及序列如下：

Beta1-F：5’-TCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGC-3’；

Beta2-R：5’-CCTGAGACTTCCACACTGATGC-3’；

Beta3-R：5’-AGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAAC-3’；

CQW-co-R：5’-ACCTCCATTGTTGGCACATTCC-3’；

AMXY-6FAM-F：5’-6-FAM-CCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTG-3’；

AMXY–R：5’-ATCAGAGCTTAAACTGGGAAGCTG-3’；

CD37M-6FAM-R：5’-6FAM-GGACTCAAAGAACCTCTGGGACT-3’；

IntM-6FAM-R：5’-6FAM-CAAAAATCCTCAGGAGTCAGTTGCACT-3’；

-90M-6FAM-R：5’-6FAM-GTAGATTGGCCAACCCAAGGGTA-3’；

-28M-6FAM-R：5’-6FAM-CAATAGATGGCTCTGCCCTGACTAC-3’；

-29M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGGCTCTGCCCTGCCTTTC-3’；

IntCD-6FAM-R：5’-6FAM-CCTCAGGAGTCAGATGCATCC-3’；

CD17M-6FAM-R：5’-6FAM-CAACTTCATCCACGTTCGCCTA-3’；

Cap+40-43M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGCACCATGGTGTCTGAGG-3’；

CD14-15(+G)M-6FAM-R：5’-6FAM-CCACGTTCACCTTGCTCTACCA-3’；

CD26M-6FAM-R：5’-6FAM-ACCAACCTGCACAGGGTCTT-3’；

IVS-Ⅰ-1M-6FAM-R：5’-6FAM-CTGTCTTGTAACCTTGATGCCAAA-3’；

IVS-Ⅰ-5M-6FAM-R：5’-6FAM-AACTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGACAG-3’；

CD27/28(+C)M-6FAM-R：5’-6FAM-TTTTGATACCAACCTGACCAGGAGC-3’；

CD71-72(+A)M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCT GTAA-3’；

CD95M-6FAM-F：5’-6FAM-GTGAGCTGCACTGTGACGAAG-3’；

CD43M-6FAM-F：5’-6FAM-CCTTGGACCCAGAGGTTCGTTT-3’；

CD41-42M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAAAAAAAAACAAAACTACCCTTGGACCCAGATGTTG-3’；

654M-6FAM-F：5’-6FAM-CAGTGATAATTTCTGGGTTGAGGT-3’；

WS-N-ROX-F：5’-ROX-AGTTCACCTCTGCGGTGCAC-3’；

CS-N-ROX-F：5’-ROX-CGTGCTGACCTCCAAATACTGTT-3’；

QS-N-ROX-F：5’-ROX-CTGCGGTGCAAGCCTACCT-3’；

Y1-Y2-HEX-F：5’-HEX-CAGGGATGCACCCACTGGCA-3’；

Y1-Y2-R：5’-CTCGACACGCATCTGCTCAGGGGTGAGGAAGGAAGGGGTG-3’；

-28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-TAGATGGCTCTGCCCTGACATT-3’；

CD17N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CAACTTCATCCACGTTCACCAT-3’；

CD26N-TAMRA-R：5’-TAMRA-ACCAACCTGCTCAGGGACTC-3’；

IVS-Ⅰ-1N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CTGTCTTGTAACCTTGATACCATC-3’；

CD27/28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-AAAATGATACCAACCTGCCCAGCGC-3’；

CD71-72N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTGAG-3’；

43/41-42N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CCTTGGACCCAGAGGTTCCTTG-3’；

654N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAGTGATAAGTTCTGGGTTAAGGC-3’；

WS-M-HEX-F：5’-HEX-GAGTTCACCCCTGCGGTTCAG-3’；

CS-M-HEX-F：5’-HEX-CGTGCTGACCTCCAAATACAGTC-3’；

QS-M-HEX-F：5’-HEX-CTGCGGTGCACGGCTCACC-3’；

THAI-HEX-R：5’-HEX-CTTGGATCTGCACCTCTGGGTAGG-3’；

THAI-F：5’-GAATAAAGCGAGAGGAATCACATTCCTC-3’；

SEA-HEX-F：5’-HEX-AGAAGCTGAGTGATGGGTCCG-3’；

SEA-R：5’-TGGACTTAAGTGATCCTCCTGCCC-3’；

HPFH-F：5’-AAAACCAGCCTCATGGTAGCAGAATC-3’；

HPFH-M-FAM-R：5’-6FAM-TGGTATCTGCAGCAGTTGCC-3’；

DBT-M-FAM-F：5’-6FAM-CCAGAAATTGCCTCATGTCTCT-3’；

DBT-R：5’-CACATATAAAATGCTGCTAATGCTTCATTAC-3’；

2.4-HEX-F：5’-HEX-ACCACGACCTCTAGGCCAGT-3’；

2.4-R：5’-CAACCAGCCCTCTGCTGTAC-3’；

21.9-F：5’-CTGTGGGGAGAGGACAGTGAG-3’；

21.9-HEX-R：5’-HEX-CTGTTATTCCCACCCACCCTTC-3’；

上述引物中，“M”代表突变位点，“N”代表正常对照位点，FAM是指羟基荧光素，ROX是指羧基-X-罗丹明，HEX是指六氯-6-甲基荧光素，TAMRA是指羧基四甲基罗丹明。

2.根据权利要求1所述的针对中国人群常见地贫突变基因的快速检测试剂盒，其特征在于：该试剂盒还包括缓冲液、酶液、Mg²⁺和dNTP。