[发明专利]鉴定生物样本间亲缘关系的方法和系统在审

专利信息
申请号: 201710548169.4 申请日: 2017-07-06
公开(公告)号: CN109207600A 公开(公告)日: 2019-01-15
发明(设计)人: 李生斌;常辽;李波 申请(专利权)人: 深圳华大法医科技有限公司
主分类号: C12Q1/6888 分类号: C12Q1/6888;C12Q1/6858
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 赵天月
地址: 518083 广东省*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 生物体 核酸样本 亲缘关系 测序文库 鉴定生物 测序 样本 非父排除率 碱基类型 亲子鉴定 生物样本 有效实现 种鉴定 构建 孕周 胎儿
【权利要求书】:

1.一种鉴定生物样本间亲缘关系的方法,其特征在于,包括:

(1)基于来自于第一生物体的第一核酸样本和来自于第二生物体的第二核酸样本,构建测序文库;

(2)对步骤(1)中所得到的所述测序文库进行测序;

(3)基于步骤(2)的测序结果,确定所述第一核酸样本和所述第二核酸样本在预定SNP位点的碱基类型;

(4)基于步骤(3)中所得到的结果,确定所述第一生物体与所述第二生物体的亲缘关系,

其中,

所述预定SNP位点包括选自表1所示位点的至少之一。

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述第一核酸样本和第二核酸样本的累积亲权概率大于10000是生物样本间具有亲缘性的指示。

3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述第一核酸样本和第二核酸样本包括选自DNA和RNA的至少之一。

4.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述第一生物体为胎儿,所述第二生物体为所述胎儿的疑似生物学父亲。

5.根据权利要求4所述的方法,其特征在于,所述第一核酸样本来源于孕妇外周血,

任选地,所述第一核酸样本为孕妇外周血血浆游离DNA;

任选地,所述第二核酸样本来源于所述第二生物体的血液、皮肤、毛发、唾液、肌肉和精液的至少一种。

6.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述测序是在BGISeq-500或IlliminaHiseq2000/4000测序平台上进行的,

任选地,在进行所述测序之前,对所述测序文库进行筛选富集处理,其中,所述筛选富集处理采用特异性针对所述预定SNP位点的探针。

7.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,所述第一核酸样本为孕妇外周血血浆游离DNA,所述方法进一步包括:

a,基于来自于第三生物体的第三核酸样本构建测序文库,所述第三生物体为所述孕妇,所述第三生物样本来源于所述孕妇白细胞,所述第三生物样本为孕妇白细胞基因组DNA;

b,对于步骤a中所得到的所述测序文库进行测序;以及

c,基于步骤b的测序结果,确定所述第三核酸样本在预定SNP位点的碱基类型;

d,基于步骤c中所得到的结果,排除孕妇外周血血浆游离DNA中的孕妇基因组DNA。

8.一种鉴定生物样本间亲缘关系的系统,其特征在于,包括:

构建测序文库装置,所述构建测序文库装置用于基于来自于第一生物体的第一核酸样本和来自于第二生物体的第二核酸样本,构建测序文库;

测序装置,所述测序装置用于对所得到的测序文库进行测序,

确定碱基类型装置,所述确定碱基类型装置用于基于测序结果,确定所述第一核酸样本和所述第二核酸样本在预定SNP位点的碱基类型;以及

判定装置,所述判定装置用于基于确定的碱基类型,确定所述第一生物体与所述第二生物体的亲缘关系,其中,所述SNP位点包括选自表1所示位点的至少之一,

任选地,所述第一核酸样本和第二核酸样本的累积亲权概率大于10000是生物样本间具有亲缘性的指示,

任选地,所述第一核酸样本和第二核酸样本包括选自DNA和RNA的至少之一,

任选地,所述第一生物体为胎儿,所述第二生物体为所述胎儿的疑似生物学父亲,

任选地,所述第一核酸样本来源于孕妇外周血,

任选地,所述第一核酸样本为孕妇外周血血浆游离DNA,

任选地,所述第二生物样本来源于所述第二生物体的血液、皮肤、毛发、唾液、肌肉和精液的至少一种,

任选地,所述测序是在BGISeq-500或Illimina Hiseq 2000/4000测序平台上进行的,

任选地,所述系统进一步包括筛选富集装置,

所述筛选富集装置用于采用特异性针对所述预定SNP位点的探针对所述测序文库进行筛选富集处理。

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