[发明专利]用于无创产前检测胎儿非整倍体染色体的参考品有效
| 申请号： | 201710490185.2 | 申请日： | 2017-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN109112209B | 公开（公告）日： | 2022-06-24 |
| 发明（设计）人： | 祝令香;高华方;陈西华;曹宗富;郭永;陆超;刘烨;杨文军;王勇斗 | 申请（专利权）人： | 国家卫生计生委科学技术研究所;北京新羿生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
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| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 产前 检测 胎儿 整倍体 染色体 参考 | ||
1.用于无创产前检测胎儿非整倍体染色体的参考品，其特征在于所述参考品由以下组成：来源于正常染色体倍型母体的组织或培养的细胞系基因组的第一片段化核酸，和来源于非整倍体染色体阳性的胎儿组织或培养的细胞系基因组的第二片段化核酸，所述第一片段化核酸与第二片段化核酸有遗传相关性；所述第一片段化核酸和所述第二片段化核酸的长度是150-200个碱基对；所述第一片段化核酸的量占所述参考品总核酸量的至少70%，和所述第二片段化核酸的量占所述参考品总核酸量的5-30%。
2.根据权利要求1所述的参考品，所述非整倍体染色体是单倍体、部分单倍体、三倍体、部分三倍体、四倍体或五倍体。
3.根据权利要求2所述的参考品，所述非整倍体染色体是21号染色体三倍体、18号染色体三倍体或13号染色体三倍体。
4.根据权利要求1所述的参考品，所述第一片段化核酸来源于母体的外周血的淋巴细胞。
5.根据权利要求1所述的参考品，所述第二片段化核酸来源于胎儿的胎盘组织。
6.根据权利要求1所述的参考品，所述第一片段化核酸和所述第二片段化核酸通过超声方法进行片段化或者通过酶切方法进行片段化获得。
7.根据权利要求6所述的参考品，所述酶切方法中使用的酶是仅降解核小体连接区的核酸酶。
8.根据权利要求7所述的参考品，所述核酸酶是微球菌核酸酶。
9.根据权利要求1所述的参考品，所述参考品是21号染色体三倍体的参考品。
10.根据权利要求9所述的参考品，所述第一片段来源于培养的AG09387细胞系，和所述第一片段来源于培养的AG09394细胞系。
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