[发明专利]用于基因分型检测α与β地中海贫血的引物组、芯片及试剂盒

权利要求书

1.用于检测α与β地中海贫血的引物组，包括α引物组，和β引物组；所述α引物组包括如下引物对：

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.37和SEQ ID NO.38所示的APF/APR；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.43和SEQ ID NO.44所示的SEAF/SEAR；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.45和SEQ ID NO.46所示的THAIF/THAIR；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.47和SEQ ID NO.48所示的4.2F/4.2R；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.49和SEQ ID NO.50所示的3.7F/3.7R；

所述β引物组包括如下引物对：

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.37和SEQ ID NO.38所示的APF/APR；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.39和SEQ ID NO.40所示的B1F/B1R；

上下游引物序列分别如SEQ ID NO.41和SEQ ID NO.42所示的B2F/B2R。

2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述检测指以人体血液和/或体液和/或人体基因组DNA为模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物进行电泳和/或测序即可获知结果。

3.用于基因分型检测α与β地中海贫血的芯片，包括如下特异性探针：

用于检测β-地中海贫血基因所对应的正常基因和突变基因位点的特异性寡核苷酸探针，其核苷酸序列如SEQ ID NO：1-25；

用于检测α-地中海贫血非缺失基因所对应的正常基因和突变基因位点的特异性寡核苷酸探针，其核苷酸序列如SEQ ID NO：26-31；

用于检测α-地中海贫血缺失基因的特异性寡核苷酸探针，其核苷酸序列如SEQ ID NO：33-36。

4.根据权利要求3所述的芯片，其特征在于，还包括：显色体系控制探针，其碱基序列如SEQ ID NO：32。

5.根据权利要求3或4所述的芯片，其特征在于，还包括：用于固定各探针的基底，；对应各核苷酸序列的每条探针被固定在所述基底上，形成所述芯片。

6.根据权利要求5所述的芯片，其特征在于，所述基底选自玻璃片、硅胶晶片、尼龙膜、硝酸纤维素膜、聚丙烯膜、微缩磁珠；优选为尼龙膜。

7.用于快速检测缺失型α与β地中海贫血基因型的试剂盒，包括权利要求1或2所述的引物组，及权利要求3-6任一所述的芯片。

8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述快速检测指，直接以人体体液和/或血液和/或胚胎的遗传物质做为模板，用所述引物组进行PCR扩增后，将所得扩增产物滴加至所述芯片上进行杂交发生显色反应可获知结果。