[发明专利]原发性免疫缺陷病的致病突变及其应用有效
| 申请号： | 201710400644.3 | 申请日： | 2017-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN108977449B | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 王文婧;徐凤萍;陈海啸;陈艳 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/715;C07K14/80;C12N15/63 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 原发性 免疫 缺陷 致病 突变 及其 应用 | ||
1.一种核酸，其特征在于，所述核酸与原发性免疫缺陷病相关，
所述核酸与野生型IL2RG基因相比，其存在 c.220TA突变；或
所述核酸与野生型CYBB基因相比，其存在c.141+3AT突变。
2.一种多肽，其特征在于，所述多肽与原发性免疫缺陷病相关：
所述多肽与野生型IL2RG蛋白相比，其存在p.Trp74Arg突变；或
所述多肽与野生型CYBB蛋白相比，其缺失野生型CYBB蛋白的第48至84位的氨基酸序列。
3.一种检测原发性免疫缺陷病致病突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有用于检测如下IL2RG基因和CYBB基因突变中的至少一种的试剂，
相比野生型IL2RG基因，所述突变具有c.220TA突变；
相比野生型CYBB基因，所述突变具有c.141+3AT突变。
4.如权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括核酸探针和引物中的至少一种。
5.如权利要求4中所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括以下引物对中的至少一组：
引物对分别具有如SEQ ID NO:1和 SEQ ID NO:2所示的序列，用于检测IL2RG基因上的c.220TA突变；
引物对分别具有如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示的序列，用于检测CYBB基因上的c.141+3AT突变。
6.如权利要求4中所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括带有可识别标记的核酸探针，所述核酸探针的序列选自如SEQ ID NO:5- SEQ ID NO:15所示序列中的至少一种。
7.一种载体，其特征在于，所述载体具有如权利要求1所述的核酸。
8.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞包含如权利要求7所述的载体。
9.如权利要求1所述的核酸、如权利要求2所述的多肽、如权利要求7所述的载体以及如权利要求8所述的重组细胞中的至少一种在制备原发性免疫缺陷病相关领域的检测试剂的应用。
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