[发明专利]肢端型黑色素瘤的诊断和治疗

权利要求书

1.一种辅助诊断和/或治疗肢端型黑色素瘤的基因标志物，所述标志物包括基因CDK4；优选地，还包括CCND1或P16^INK4a；或者所述标志物包括基因CCND1和P16^INK4a。

2.根据权利要求1所述的基因标志物，其中，所述基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的拷贝数存在变化。

3.一种肢端型黑色素瘤辅助诊断和/或治疗用药指导的多重基因检测试剂盒，所述试剂盒用于检测如权利要求1或2所述的基因标志物；优选地，所述试剂盒用于检测基因标志物的拷贝数。

4.根据权利要求3所述的试剂盒，其中，所述试剂盒包括检测基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的探针；优选地，所述探针分别为CDK4::HS02225231_CN、P16^INK4a:HS03717141_CN和CCND1:HS03803699_CN探针。

5.根据权利要求3所述的试剂盒，其中，所述试剂盒包括检测基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的PCR扩增引物。

6.根据权利要求1或2所述的基因标志物在制备与肢端型黑色素瘤相关的辅助诊断和/或治疗的制剂或试剂盒中的应用。

7.一种用于治疗肢端型黑色素瘤的制剂，所述制剂包含CDK4通路抑制剂；优选地，所述肢端型黑色素瘤为CDK4拷贝数扩增+P16^INK4a拷贝数减少的肢端型黑色素瘤、CDK4拷贝数扩增+CCND1拷贝数扩增的肢端型黑色素瘤、CCND1拷贝数扩增+P16^INK4a拷贝数减少的肢端型黑色素瘤或CDK4拷贝数扩增的肢端型黑色素瘤。

8.根据权利要求7所述的制剂，其中，所述CDK4通路抑制剂为AT7519，其结构如式I所示

9.CDK4通路抑制剂在制备治疗肢端型黑色素瘤的药物中的应用；优选地，所述肢端型黑色素瘤为CDK4拷贝数扩增+P16^INK4a拷贝数减少的肢端型黑色素瘤、CDK4拷贝数扩增+CCND1拷贝数扩增的肢端型黑色素瘤、CCND1拷贝数扩增+P16^INK4a拷贝数减少的肢端型黑色素瘤或CDK4拷贝数扩增的肢端型黑色素瘤。

10.根据权利要求9所述的应用，其中，所述CDK4通路抑制剂为AT7519，其结构如式I所示