[发明专利]检测微卫星位点不稳定性的方法及装置

权利要求书

1.一种检测微卫星位点不稳定性的装置，其特征在于，包括：

样本处理处理单元：用于样本DNA提取、打断、加接头、杂交捕获、洗脱、富集及测序；

数据处理单元：用于利用比对软件将测序序列比对到参考基因组上，得到比对文件，未比对上的序列形成软截断，然后根据比对的位置进行排序，并用samtools软件建立index；

微卫星位点不稳定性检测单元，包括：

区域确定单元：用于确定待检测微卫星位点的区域；

重复类型及数据处理单元：用于对所述区域确定单元中确定待检测微卫星位点，确定所述比对文件中在相应位置特定的重复类型，对于各种重复类型，计算病理组织样本和对照样本每个位点每种重复类型各自所支持的reads条数；

不稳定性分析单元：对所述重复类型及数据处理单元中的各种重复类型和位点进行过滤，使用曼惠特尼秩和检验判定每个位点在病理组织样本和对照样本中的差异情况，最后，使用有显著差异的位点覆盖率确定样本的微卫星位点不稳定情况；

所述区域确定单元确定待检测微卫星位点的区域包括：

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述数据处理单元中，利用BWA-mem比对软件将测序序列比对到参考基因组上。

3.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述装置用于检测结直肠癌微卫星位点的不稳定性。