[发明专利]一种Y单倍群检测方法

说明书

本发明涉及一种Y单倍群检测方法，包括以下步骤：获取用于参照的Y单倍群树的参照Y单倍群树信息，其中，参照Y单倍群树信息包括Y单倍群树中每个参照单倍群的参照单倍群信息；将每个参照单倍群信息与测试SNP信息进行匹配，得到至少一个满足预设条件的目标参照单倍群；根据目标参照单倍群的参照单倍群坐标信息，获取与目标参照单倍群相关的第一数值与第二数值，并对每个目标参照单倍群进行评分，输出评分最高的目标参照单倍群所对应的结果信息。本发明实施例通过将参照单倍群与测试单倍群进行比对，基于从根节点出发到目标单倍群的路径的评分系统，可以同时适用二代测序结果和高通量micro array的SNP分型结果，检测适用性更高，提高检测手段的应用广泛度。

技术领域

本发明涉及基因测绘技术，更具体地说，涉及一种Y单倍群检测方法。

背景技术

人的基因组由22对常染色体和XY两条性染色体组成，其中22对常染色体在男性和女性中都有两条；而性染色体，女性有两个X染色体，男性则有一条X染色体和一条Y染色体。所以，Y染色体在人类遗传中，仅能由男性个体从其父亲遗传得到，而且该染色体不会发生同源重组的现象，因此可以用其上的SNP(单核苷酸多态性Single NucleotidePolymorphism)标记，利用分子生物学的方法，来反演推算父系祖源，并形成一个有根的Y染色体单倍群树。

这个Y染色体单倍群树，将现代人类分为18个大类型，用A到R的十八个字母作为索引。树上的父节点对应的SNP是所有子节点共有的。这个树表征了人类从最早的根结点，在迁徙繁衍过程中的不断在Y染色体上累积突变的过程。

目前，有ISOGG、Yfull等机构收录并升级各个研究的Y单倍群树结构的结果，包括树上的分支结构，以及各个节点对应的单倍群名字和所包含的SNP位点。

现有的Y单倍体检测算法大多是科学研究工具，如amy-tree算法，使用的方法适用于二代测序结果，在其算法中会挑选Y单倍群树中，对研究深入的单倍群会有倾向性输出，而且少量在单倍群树的叶子节点的假阳性测序结果，会很容被输出为计算结果，导致计算错误。YHap则是利用群体的低深度测序结果进行预测，不适用直接得到基因型的SNP分型数据。

因此，上述检测算法存在不能同时适用二代测序结果和高通量micro array(芯片数据)的SNP分型结果，使得检测算法适用性不够高，且容易出错的问题。

发明内容

本发明要解决的技术问题在于，针对现有技术的上述检测算法存在不能同时适用二代测序结果和高通量micro array的SNP分型结果，使得检测算法适用性不够高，且容易出错的的缺陷，提供一种Y单倍群检测方法。

本发明解决其技术问题所采用的技术方案是：构造一种Y单倍群检测方法，所述方法包括以下步骤：

获取用于参照的Y单倍群树的参照Y单倍群树信息，其中，所述参照Y单倍群树信息包括所述Y单倍群树中每个参照单倍群的参照单倍群信息，所述参照单倍群信息包括参照单倍群坐标信息；

将所述每个参照单倍群的参照单倍群信息与每个测试SNP的测试SNP信息进行匹配，得到至少一个满足预设条件的目标参照单倍群；

根据所述目标参照单倍群的参照单倍群坐标信息，获取与所述目标参照单倍群相关的第一数值与第二数值，其中，所述第一数值为从所述目标参照单倍群到与所述目标参照单倍群对应的根节点单倍群之间路径上的其他目标参照单倍群数量，所述第二数值为所述其他目标参照单倍群数量与在所述路径上总的有效单倍群数量的比值；

根据所述第一数值与第二数值对每个所述目标参照单倍群进行评分，输出评分最高的目标参照单倍群所对应的结果信息。

实施本发明的Y单倍群检测方法，具有以下有益效果：