[发明专利]一种Y单倍群检测方法有效
申请号: | 201710203496.6 | 申请日: | 2017-03-30 |
公开(公告)号: | CN107153776B | 公开(公告)日: | 2020-05-12 |
发明(设计)人: | 姚笑天;王传超;唐森威;陈钢;郑强 | 申请(专利权)人: | 深圳市早知道科技有限公司 |
主分类号: | G16B20/30 | 分类号: | G16B20/30 |
代理公司: | 深圳市瑞方达知识产权事务所(普通合伙) 44314 | 代理人: | 张秋红;高瑞 |
地址: | 518042 广东省深圳市福*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 单倍群 检测 方法 | ||
1.一种Y单倍群检测方法,其特征在于,包括以下步骤:
获取用于参照的Y单倍群树的参照Y单倍群树信息,其中,所述参照Y单倍群树信息包括所述Y单倍群树中每个参照单倍群的参照单倍群信息,所述参照单倍群信息包括参照单倍群坐标信息;
将所述每个参照单倍群的参照单倍群信息与每个测试SNP的测试SNP信息进行匹配,得到至少一个满足预设条件的目标参照单倍群;
根据所述目标参照单倍群的参照单倍群坐标信息,获取与所述目标参照单倍群相关的第一数值与第二数值,其中,所述第一数值为从所述目标参照单倍群到与所述目标参照单倍群对应的根节点单倍群之间路径上的其他目标参照单倍群数量,所述第二数值为所述其他目标参照单倍群数量与在所述路径上总的有效单倍群数量的比值,所述有效单倍群是状态信息为True或False的参照单倍群,其中若所述参照单倍群为目标参照单倍群,则将所述参照单倍群的状态信息定义为True;若所述参照单倍群包含有目标SNP但比例低于预设比例值,则将所述参照单倍群的状态信息定义为False,其中若所述参照Y单倍群树信息中有参照单倍群的参照SNP信息与所述测试SNP信息匹配,则将所述参照SNP信息对应的参照SNP定义为目标SNP;
根据所述第一数值与第二数值对每个所述目标参照单倍群进行评分,输出评分最高的目标参照单倍群所对应的结果信息。
2.如权利要求1所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,在所述将所述每个参照单倍群的单倍群参照信息与每个测试SNP的测试SNP信息进行匹配,得到至少一个满足预设条件的目标参照单倍群之前,还包括:
根据所述参照Y单倍群树信息,获取在所述参照Y单倍群树信息中的叶子节点单倍群的参照单倍群信息;
获取所述测试SNP信息,将所述测试SNP信息与所述叶子节点单倍群的参照单倍群信息中的参照SNP信息进行坐标匹配;
根据匹配结果,删除坐标不匹配的参照SNP信息对应的所述叶子节点单倍群的参照单倍群信息,直至每一所述叶子节点单倍群的参照SNP信息均有所述测试SNP信息与之匹配。
3.如权利要求2所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,所述获取所述测试SNP信息,将所述测试SNP信息与所述叶子节点单倍群的参照单倍群信息中的参照SNP信息进行匹配,包括:
获取所述测试SNP信息,以及所述叶子节点单倍群的参照单倍群信息的参照SNP信息;
将所述测试SNP信息中的测试SNP位点信息与所述参照SNP信息中的参照SNP位点信息进行匹配。
4.如权利要求1所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,所述将所述每个参照单倍群的参照单倍群信息与每个测试SNP的测试SNP信息进行匹配,得到至少一个满足预设条件的目标参照单倍群,包括:
遍历所述参照Y单倍群树信息;
若有所述参照单倍群满足至少包含有预设比例值的目标SNP,则将满足条件的所述参照单倍群定义为目标参照单倍群。
5.如权利要求4所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,所述若所述参照Y单倍群树信息中有参照单倍群的参照SNP信息与所述测试SNP信息匹配,则将所述参照SNP信息对应的参照SNP定义为目标SNP,包括:
获取每个测试SNP信息的测试SNP位点信息,以及每个所述参照SNP信息的参照SNP位点信息;
若一所述测试SNP位点信息与一参照SNP位点信息匹配,则将配对后的所述测试SNP的测试SNP碱基突变类型信息,和与之配对的参照SNP的参照SNP分型结果信息进行再次匹配;
若两次匹配均成功,则将匹配成功的所述测试SNP定义为目标SNP。
6.如权利要求4所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,所述若有所述参照单倍群满足至少包含有预设比例值的目标SNP,则将满足条件的所述参照单倍群定义为目标参照单倍群,包括:
若所述参照单倍群不包含与测试SNP坐标匹配的参照SNP,则将所述参照单倍群的状态信息定义为None。
7.如权利要求1所述的Y单倍群检测方法,其特征在于,所述目标参照单倍群的评分为所述第一数值与第二数值的乘积。
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