[发明专利]一种单基因遗传病检测方法及装置

说明书

技术领域

本发明涉及数据分析及生物信息技术领域，具体而言，涉及一种单基因遗传病检测方法及装置。

背景技术

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，约有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，较为常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，目前，单基因遗传病对人类的健康已经构成了很大的威胁，因此，对单基因遗传病的检测就显得尤为重要。

现有技术中，大都是采用一代测序或者二代测序的方法检测出遗传变异，根据遗传变异以及包含单基因遗传病和遗传变异的数据库，比如人类孟德尔遗传(0nline Mendelian Inheritance in Man，OMIM)、人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database，HGMD)等进行查找、匹配、判断，并最终得出检测报告，但是，现有技术中的方法，查找、匹配、判断以及出具检测报告都是采用人工方式实现的，检测的效率和准确率都较低。

发明内容

有鉴于此，本发明实施例的目的在于提供一种单基因遗传病检测方法及装置，以解决采用人工方式对单基因遗传病进行检测导致的检测效率和准确率都较低的问题。

第一方面，本发明实施例提供了一种单基因遗传病检测方法，包括：

接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息，所述基因测序信息包括基因测序结果数据和受检者信息；

将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息；

确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系；

根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告。

结合第一方面，本发明实施例提供了上述第一方面的第一种可能的实现方式，其中，所述基因变异信息包括变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列。

结合第一方面或者第一方面的第一种可能的实现方式，本发明实施例提供了上述第一方面的第二种可能的实现方式，其中，所述接收基因测序装置发送的受检者的基因测序信息之前，所述方法还包括：

确定每个基因变异信息对应的单基因遗传病，及每个所述基因变异信息对其对应的所述单基因遗传病的致病等级；

建立每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系；

将所述每个所述基因变异信息、所述单基因遗传病和所述致病等级的对应关系存储在单基因遗传病知识库中。

结合第一方面的第二种可能的实现方式，本发明实施例提供了上述第一方面的第三种可能的实现方式，其中，所述确定所述受检者的基因变异信息、单基因遗传病及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级的对应关系，包括：

在所述单基因遗传病知识库中查找与所述受检者的变异所在的染色体、所述变异在所述染色体上的起始物理位置、所述变异在所述染色体上的终止物理位置、变异前的碱基序列和变异后的碱基序列一致的所述基因变异信息；

从所述单基因遗传病知识库中获取所述基因变异信息所在的对应关系；

将所述基因变异信息所在的对应关系确定为所述受检者的基因变异信息、所述单基因遗传病及所述致病等级的对应关系。

结合第一方面，本发明实施例提供了上述第一方面的第四种可能的实现方式，其中，所述将所述基因测序结果数据与参考基因组进行比对，确定所述受检者的基因变异信息，包括：

判断所述基因测序结果数据的格式；

根据所述基因测序结果数据的格式选择比对流程；

根据所述比对流程将所述基因测序结果数据与所述参考基因组进行比对，确定所述基因测序结果数据中的基因变异信息；

将所述基因测序结果数据中的基因变异信息确定为所述受检者的基因变异信息。

结合第一方面，本发明实施例提供了上述第一方面的第五种可能的实现方式，其中，所述根据所述对应关系和所述受检者信息生成所述受检者的单基因遗传病检测报告，包括：

根据所述对应关系确定所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病，以及所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级；

将所述受检者的基因变异信息、所述受检者的基因变异信息对应的单基因遗传病、所述受检者的基因变异信息对所述单基因遗传病的致病等级和所述受检者信息组成所述单基因遗传病检测报告。